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代謝疾病

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...確診具體的疾病,對(duì)于飲食沒有太多的要求的。另外需要復(fù)查一下尿有機(jī)酸分析。你好!請(qǐng)問孩子有啥癥狀嗎?孩子吃奶精神怎么樣?奧奧,做過什么檢查嗎?稍等主要是查遺傳代謝病的,不過孩子的基因是發(fā)現(xiàn)有問題的。對(duì)的血串聯(lián)質(zhì)譜做了嗎?染色體微陣列檢查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在區(qū)域基因的改變,從而導(dǎo)致疾病和表現(xiàn)。也就是說染色體微缺失就是疾病名稱,沒有其他的具體疾病名。嗯嗯,過段時(shí)間復(fù)查。孩子的染色體微缺失可以導(dǎo)致孩子的運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,這倒是可以的。上面有介紹的。當(dāng)然不一定的,這就是疾病的復(fù)雜性。智力發(fā)育包括運(yùn)動(dòng),語言等等,當(dāng)然運(yùn)動(dòng)落后也是智力不好的表現(xiàn)。嗯嗯尿有機(jī)酸分析有點(diǎn)增高,可能與孩子的代謝有關(guān)系,當(dāng)然和染色體缺失不排除關(guān)系的。奧奧血串聯(lián)質(zhì)譜檢查是正常的,不過尿里把三羥基丁酸偏高,這可能與孩子的代謝有關(guān)系,當(dāng)然不能確定是哪一種有機(jī)酸血癥。遺傳代謝性疾病是相當(dāng)復(fù)雜的,當(dāng)然做基因檢測(cè)代謝病的,不過孩子的基因是發(fā)現(xiàn)有問題的。對(duì)的血串聯(lián)質(zhì)譜做了嗎?染色體微陣列檢查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在區(qū)域基因的改變,從而導(dǎo)致疾病和表現(xiàn)。也就是說染色體微缺失就是疾病名稱,沒有其他的具體疾病名。嗯嗯,過段時(shí)間復(fù)查。孩子的染色體微缺失可以導(dǎo)致孩子的運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,這倒是可以的。上面有介紹的。當(dāng)然不一定的,這就是疾病的復(fù)雜性。智力發(fā)育包括運(yùn)動(dòng),語言等等,當(dāng)然運(yùn)動(dòng)落后也是智力不好的表現(xiàn)。嗯嗯尿有機(jī)酸分析有點(diǎn)增高,可能與孩子的代謝有關(guān)系,當(dāng)然和染色體缺失不排除關(guān)系的。奧奧血串聯(lián)質(zhì)譜檢查是正常的,不過尿里把三羥基丁酸偏高,這可能與孩子的代謝有關(guān)系,當(dāng)然不能確定是哪一種有機(jī)酸血癥。遺傳代謝沒有查到相關(guān)有機(jī)酸血癥的基因,還是不能完全診斷?,F(xiàn)在已經(jīng)查出來了
王長(zhǎng)勇 東營(yíng)市婦幼保健院
2022-07-13
...尿癥。脂肪代謝問題。氨基酸代謝病。對(duì),正常有關(guān)啦!嗯,無異常就是正常的。這個(gè)要看,一般是包含了這兩項(xiàng)在里面就沒必要了。如果不包含那就要代謝性的問題,42項(xiàng)這個(gè)確實(shí)有很多。例如甲狀腺功能低下。苯丙酮尿癥。脂肪代謝問題。氨基酸代謝查的這個(gè)你要對(duì)照看一下。一般滿三天就可以做了,越早越好。不會(huì)晚的,現(xiàn)在正合適??!
鄧桂林 新干縣婦幼保健院
2019-11-12
好評(píng)醫(yī)生-代謝疾病
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