答 ...綜合征癥狀綜合征、腸系膜上動(dòng)脈壓迫綜合征與情緒、腸道功能紊亂關(guān)系大，有時(shí)可能掩蓋或混淆其他問題。

答 努南綜合征AD，指的是努南綜合征的常染色體顯性遺傳遺傳方式，是理解該疾病遺傳特點(diǎn)的核心表述努南綜合征有多個(gè)亞型，常見的與PTPN11、SOS1等基因突變相關(guān)。根據(jù)報(bào)告，孩子的變異是新發(fā)突變，不是從父母遺傳的。努南綜合征目前已發(fā)現(xiàn)超過10種亞型，具體分型主要根據(jù)不同的致病基因來劃分，不是簡單按數(shù)字1到8或10型這樣排列的。報(bào)告中提到的“神經(jīng)纖維瘤-努南綜合征”是一種特殊類型，它同時(shí)具有神經(jīng)纖維瘤病1型和努南綜合征的部分特點(diǎn)。您孩子的致病基因是NF1，因此屬于與NF1基因突變相關(guān)的這一型。報(bào)告寫“AD”，表明這種疾病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。AD是常染色體顯性遺傳的意思，但您孩子的情況是新發(fā)突變，不是從父母遺傳的。不是兩種病，而是一種特殊類型，同時(shí)具有神經(jīng)纖維瘤病1型和努南綜合征的部分特點(diǎn)，不屬于單純的神經(jīng)纖維瘤病。是的，神經(jīng)纖維瘤-努南綜合征比較少見，它是一種特殊的疾病類型。是“神經(jīng)纖維瘤-努南綜合征”這一種特殊疾病，它同時(shí)具有神經(jīng)纖維瘤病1型和努南綜合征的部分臨床特點(diǎn)，由NF1基因突變引起。需要按努南綜合征的方式進(jìn)行體檢檢查，因?yàn)楹⒆油瑫r(shí)具有努南綜合征的部分特點(diǎn)。根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果，孩子確診為神經(jīng)纖維瘤-努南綜合征，不是兩種病。這份基因檢測(cè)主要針對(duì)神經(jīng)纖維瘤病1型相關(guān)的NF1基因，同時(shí)提示了努南綜合征的特征。不算確診單純的努南綜合征，而是確診為神經(jīng)纖維瘤-努南綜合征這一特殊類型，它同時(shí)具有神經(jīng)纖維瘤病1型和努南綜合征的部分特點(diǎn)。這份基因檢測(cè)主要檢測(cè)NF1基因，其他基因未涉及。神經(jīng)纖維瘤病和努南綜合征在臨床表現(xiàn)上有部分相似之處，如特殊面容、骨骼異常等。是否需要單獨(dú)檢測(cè)努南綜合征，取決于孩子目前的臨床表現(xiàn)。如果已出現(xiàn)明顯的努南綜合征相關(guān)癥狀，可進(jìn)一步做努南綜合征常見致病基因（如PTPN11、SOS1等）的專項(xiàng)檢測(cè)?；驒z測(cè)通常是針對(duì)性的，查一種基因一般只能明確該基因是否有問題。努南綜合征常見臨床表現(xiàn)有特殊面容（眼距寬、眼瞼下垂等）、心臟異常（如肺動(dòng)脈狹窄）、生長遲緩、骨骼異常等。需要檢查心臟，可做心臟超聲。可能會(huì)有矮小。NF1基因變異位置在chr17:29496924-29496927，屬于移碼突變。致病性評(píng)級(jí)為致病，病情嚴(yán)重程度需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。建議盡早做頭部核磁檢查，排查腦部異常；全身核磁暫不需要。核磁檢查對(duì)身體沒有輻射影響，不用太擔(dān)心。3歲孩子做核磁時(shí)喝的鎮(zhèn)定劑劑量是根據(jù)體重計(jì)算的，安全性較高，偶爾使用對(duì)身體影響很小。神經(jīng)纖維瘤-努南綜合征可能影響學(xué)習(xí)能力和智商，具體需通過發(fā)育評(píng)估判斷。判斷身高矮小需對(duì)比同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)身高，現(xiàn)在就可以監(jiān)測(cè)。神經(jīng)纖維瘤病1型的分類中，確實(shí)包含神經(jīng)纖維瘤-努南綜合征這一特殊類型，它是NF1基因突變導(dǎo)致的特殊表現(xiàn)形式，不同于皮膚型、節(jié)段型、叢狀型等傳統(tǒng)分類。比同齡矮半個(gè)頭不正常，可能與疾病有關(guān)。神經(jīng)纖維瘤病1型包含神經(jīng)纖維瘤-努南綜合征這一特殊類型，與皮膚型、節(jié)段性等傳統(tǒng)分類不同。叢狀神經(jīng)纖維瘤等表現(xiàn)8歲前未出現(xiàn)，不能說明以后一定穩(wěn)定，仍需長期隨訪觀察。