發(fā)病年齡31~50歲，兒童和老年人少見。男多于女，曾有家族史報告。脊髓空洞癥的臨床表現(xiàn)有三方面，癥狀的程度與空洞發(fā)展早晚有很大關系。一般病程進展較緩慢，早期出現(xiàn)的癥狀多呈節(jié)段性分布，最先影響上肢。當空洞進一步擴大時，髓內(nèi)的灰質(zhì)和其外的白質(zhì)傳導束也被累及，于空洞腔以下出現(xiàn)傳導束功能障礙。因此，早期病人的癥狀比較局限和輕微，晚期癥狀則表現(xiàn)廣泛甚至出現(xiàn)截癱。
1、感覺癥狀 根據(jù)空洞位于脊髓頸段及胸上段，偏于一側或居于中央，出現(xiàn)單側上肢與上胸節(jié)之節(jié)段性感覺障礙，常以節(jié)段性分離性感覺障礙為特點。痛、溫覺減退或消失，深感覺存在。該癥狀也可為兩側性。
2、運動癥狀 頸、胸段空洞影響脊髓前角，出現(xiàn)一側或兩側上肢弛緩性部分癱瘓癥狀。表現(xiàn)為肌無力及肌張力下降，尤以兩手的魚際肌、骨間肌萎縮最為明顯，嚴重者呈現(xiàn)爪形手畸形。三叉神經(jīng)下行根受影響時，多發(fā)生同側面部感覺呈中樞型痛、溫覺障礙，面部分離性感覺缺失形成所謂“洋蔥樣分布”,伴咀嚼肌力弱。若前庭小腦傳導束受累，可出現(xiàn)眩暈、惡心、嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)及眼球震顫。而一側或兩側下肢發(fā)生上運動元性部分癱瘓，肌張力亢進，腹壁反射消失及babinski征陽性。晚期病例癱瘓多加重。
3、自主神經(jīng)損害癥狀 空洞累及脊髓(頸8頸髓和胸1胸髓)側角之交感神經(jīng)脊髓中樞，出現(xiàn)horner綜合征。病變損害相應節(jié)段、肢體與軀干皮膚可有分泌異常，多汗或少汗癥是分泌異常的惟一體征。少汗癥可局限于身體的一側，稱之為“半側少汗癥”,而更多見于一側的上半身，或一側上肢或半側臉面。通常角膜反射亦可減弱或消失，因神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎可導致雙側角膜穿孔。另一種奇異的泌汗現(xiàn)象是遇冷后排汗增多，伴有溫度降低，指端、指甲角化過度，萎縮，失去光澤。由于痛、溫覺消失，易發(fā)生燙傷與碰、創(chuàng)傷。晚期病人出現(xiàn)大小便障礙和反復性泌尿系感染。

本病應與下列疾病鑒別：
1、脊髓腫瘤脊髓髓外與髓內(nèi)腫瘤都可以造成局限性肌萎縮以及節(jié)段性感覺障礙，在腫瘤病例中脊髓灰質(zhì)內(nèi)的星形細胞瘤或室管膜瘤分泌出蛋白性液體積聚在腫瘤上、下方使脊髓的直徑加寬，脊柱后柱側突及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可以類似脊髓空洞癥，尤其是位于下頸髓部位有時難以鑒別。但腫瘤病例病程進展較快，根痛常見，營養(yǎng)障礙少見。早期腦脊液中蛋白有所增高，可以與本病相區(qū)別。對疑難病例ct、MRI可鑒別。
2、頸椎骨關節(jié)病 可以造成上肢肌肉萎縮以及長束征象，但根痛常見，病變水平明顯的節(jié)段性感覺障礙是少見的。頸椎攝片、必要時做脊髓造影以及頸椎ct或MRI有助于證實診斷。
3、頸肋可以造成手部小肌肉局限性萎縮以及感覺障礙，伴有或不伴有鎖骨下動脈受壓的證據(jù)，而且由于在脊髓空洞癥中常伴有頸肋，診斷上可以發(fā)生混淆。不過，頸肋造成的感覺障礙通常局限于手及前臂的尺側部位，觸覺障礙較痛覺障礙更為嚴重，上臂腱反射不受影響，而且沒有長束征，當能做出鑒別，頸椎攝片也有助于建立診斷。
4、尺神經(jīng)麻痹可產(chǎn)生骨間肌及中間兩個蚓狀肌的局限性萎縮。但感覺障礙相對的比較輕微而局限，觸覺及痛覺一樣受累，在肘后部位的神經(jīng)通常有壓痛。
5、麻風可以引起感覺消失，上肢肌肉萎縮，手指潰瘍。但有正中、尺及橈神經(jīng)及臂叢神經(jīng)干的增粗，軀干上可以有散在的脫色素斑。
6、梅毒可以在兩方面疑似脊髓空洞癥。在少見的增殖性硬脊膜炎中，可以出現(xiàn)上肢感覺障礙、萎縮以及無力和下肢錐體束征，但脊髓造影可以顯示蛛網(wǎng)膜下腔阻塞，而且病程進展也較脊髓空洞癥更為迅速。脊髓的梅毒瘤可以表現(xiàn)出髓內(nèi)腫瘤的征象，不過病程的進展性破壞迅速而且梅毒血清反應陽性。
7、肌萎縮性側索硬化癥 不容易與脊髓空洞癥相混淆，因為它不引起感覺異?；蚋杏X缺失。
8、穿刺傷或骨折移位 有時可引起髓內(nèi)出血，聚集在與脊髓空洞癥相同的脊髓平面內(nèi)，但損傷病史及X線片中的脊椎損傷證據(jù)均足以提供鑒別的依據(jù)。

1、保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反復精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過程的平衡失調(diào)，使肌跳加重，使肌萎縮發(fā)展。
2、合理膳食，保持消化功能正常。脊髓空洞癥肌萎縮患者保持消化功能正常，合理調(diào)配飲食結構是康復的基礎。脊髓空洞癥肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經(jīng)細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質(zhì)，以增強肌力、增長肌肉，早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，并積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。中晚期患者，以高蛋白、高營養(yǎng)、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式以維護患者營養(yǎng)及水電解質(zhì)平衡。
3、注意預防感冒、感染。脊髓空洞癥肌萎縮患者由于自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，一旦感冒 ,病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痹患者易并發(fā)肺部感染，如不及時防治，預后不良，甚至危及患者生命。 胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害，從而使患者肌跳加重、肌力下降、病情反復或加重。