答 ...支，運動支損傷就會導(dǎo)致肌肉萎縮損傷的孩子五個月大對嗎你在什么醫(yī)院看的病級別夠了，等待結(jié)果就可以了

答 ...肌電圖肌源性損害，是肯定的。那做肌活檢，就是為了盡量去明確原因。基因和肌活檢是這方面的檢查，并不能相互替代。這是血尿代謝篩查，查遺傳代謝病的，當(dāng)時沒事兒。有家族史，更支持是基因的問題。但沒有家族史，不排除是基因的問題，這是體感誘發(fā)電位，不是肌電圖。這個檢查是正常的。孩子目前肌電圖有問題，即使有共患抽動的問題，暫時也不會去處理。可是目前做的檢查確實沒有陽性結(jié)果呀，肌活檢不是什么高精尖的檢查，當(dāng)?shù)貞?yīng)該可以做。那次感染發(fā)熱應(yīng)該不是基本的原因，但有可能是誘因。因為好多肌肉病，都可以在感染誘因下發(fā)病。就像我剛說的，基因結(jié)果過兩年再拿出來看看，有可能再有信息。但你也不能這么絕對的下結(jié)論的。這個還是要看看肌活檢結(jié)果定一下。你好，那孩子有可能是肌病，查肌酶了嗎雖然肌電圖提示肌源性損害，但是肌酶并不高，這也不支持典型的肌肉病。頭顱核磁也沒有嚴(yán)重的問題。目前的各項檢查，只能說孩子存在肌肉的問題，但是是什么原因引起的，目前的檢查，不能給出結(jié)論。最后還剩一項肌肉活檢可以做。這些也沒什么問題。全外顯子可以做，因為第一次做的基因篩查，并不是篩查全部外顯子的。有些基因在不同組織的表達是不一樣的，會存在組織異質(zhì)性。可以共患抽動癥，但肯定不是單純的抽動癥，抽動癥不會肌肉損害呀肌活檢是有創(chuàng)檢查，可以先選擇做全外。一部分疾病是自己基因突變引起的，不是爸媽不好的基因給了孩子。下面那張是查代謝病的，剛剛發(fā)過了暫時就不用查了，相關(guān)的基因數(shù)據(jù)可以留著過兩年再看。因為現(xiàn)在已經(jīng)明確功能的基因數(shù)目還比較有限。確實存在查不出來的可能。會打局麻藥。對，抽動癥自己是沒有特異性檢查的。遺傳性肌肉病，確實有一些目前是沒有靶向治療的，你不知道原因，就不可能有針對性治療。最多也就是理療。已經(jīng)做了這么多檢查了，也沒明確原因，就說明不好診斷。最終有可能肌活檢和全外測序都得做，這兩個檢查本來也不能互相替代。肌活檢不會加重原來的肌肉損害。這兩都做了，沒事，暫時也沒什么可做的了。畢竟醫(yī)學(xué)還處在發(fā)展的階段，并不是所有基因的功能，現(xiàn)在都知道的。不用謝。這個基因結(jié)果也沒有明確的問題。那樣的話，就可能遺漏一些基因。影響不是很大。創(chuàng)口也不大，比較容易愈合。對，不同病因，治療方式不一樣。抽動癥主要是排他性診斷，是除外所有其他疾病，才診斷抽動癥。我也不知道病因。只能寄希望于全外顯子測序和肌活檢能給答案。那得看什么原因，要是先天性肌病，有可能會加重的。部分肌肉病穩(wěn)定，不進展，就不錯了。還有些肌肉病，是會進展的。不是，每年都會發(fā)現(xiàn)新的基因。肌病panel，只是包括現(xiàn)在已經(jīng)明確跟肌肉病相關(guān)的基因，是有遺漏的可能的的。現(xiàn)在有問題的就是肌活檢，它確實存在肌肉損害了，那這個最可能的就是肌肉病。有可能最后好不容易查出原因了，也沒什么好辦法，這確實是可能的。大城市也沒有什么好的治療策略，在當(dāng)?shù)卣依懑熆谱鲎隼懑熂I養(yǎng)不良，肌酶一般會很高的。肌營養(yǎng)不良現(xiàn)在也沒什么好的治療手段?？梢試L試用激素。