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高雪氏病

高雪氏病又名葡萄糖腦苷脂沉積病,是以進行性肝脾腫大、智力及運動功能衰退為主要臨床特點的常染色體隱性遺傳病。

臨床表現(xiàn)因酶缺乏的程度不同,病程臨床表現(xiàn)也不同,但同一家族成員發(fā)病的類型是一致的。根據(jù)各器官受累的程度和發(fā)病急緩,有無神經(jīng)系統(tǒng)受累??煞譃槿停醇毙?嬰兒型)、亞急性(少年型)和慢性(成年型).

診斷根據(jù)以上的臨床表現(xiàn)及輔助檢查,可做出明確的診斷,但應(yīng)注意與其他原因引起的肝脾腫大相鑒別。嬰兒型還需與其他類型的先天性代謝疾病相鑒別。

治療目前無特異療法,主要是對癥治療,如出現(xiàn)繼發(fā)脾功能亢進可做脾切除術(shù)。而嬰兒型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不能防止再發(fā)展。骨、關(guān)節(jié)疼痛可用鎮(zhèn)靜劑,也可采用短程強的松治療。也可試用從人胎盤提取的β一葡萄糖苷酶靜脈注射,注射后此成分可迅速從血漿中消失,進入肝臟,使肝紅細(xì)胞及血漿中的葡萄糖腦苷脂含量下降。但其療效尚需進一步觀察。

好評醫(yī)生-高雪氏病
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你最近有沒有出現(xiàn)頭暈、乏力或者手腳麻木的情況?目前僅同型半胱氨酸升高,無其他不適癥狀,問題不大??梢韵韧ㄟ^調(diào)整生活方式改善,多吃富含葉酸、維生素B6和維生素B12的食物,比如綠葉蔬菜、豆類、肉類、魚類等。同時要戒煙限酒,適當(dāng)運動。一個月后再去復(fù)查同型半胱氨酸。一年前就高說明可能身體對同型半胱氨酸的代謝有問題。除了之前說的生活方式調(diào)整,可考慮直接補充葉酸、維生素B6和維生素B12的營養(yǎng)補充劑,輔助降低同型半胱氨酸水平。可以去掛心血管內(nèi)科去大三甲醫(yī)院到心血管內(nèi)科后,一般需要做血液檢查,包括血常規(guī)、葉酸、維生素B6、維生素B12水平檢測,還有可能會做基因檢測來排查是否是遺傳性因素導(dǎo)致的同型半胱氨酸升高。嗯嗯本省省會的三甲醫(yī)院一般是可以做基因檢測的,不用非得去北京上海的醫(yī)院。先去本省省會三甲醫(yī)院試試,能做就不用跑那么遠了。不客氣問題已經(jīng)解答完畢,如有疑問可以再次追問哈!要是沒問題,歡迎您給我一個“滿意”評價(評價按鈕在輸入框左側(cè)“…”中,問題關(guān)閉后頁面下面也可評價),春雨系統(tǒng)會自動贈送您一張復(fù)診優(yōu)惠券。點擊我的頭像,左下角可以關(guān)注我,我會發(fā)布一些科普文章,日常注重保養(yǎng),可以預(yù)防疾病。
陳世勇 陽江市人民醫(yī)院
2025-06-13
這個皮膚上的情況出現(xiàn)多久了?他本人身體健康嗎?有沒有什么其他疾???有癢或面積增大嗎?全身性色素斑一般是染色體異常導(dǎo)致不是傳染病,也不是普通胎記,是先天性或遺傳性的色素異常。一般不會對身體健康造成影響,但建議讓朋友去醫(yī)院皮膚科做詳細(xì)檢查,排除其他可能,保持皮膚清潔,避免紫外線暴曬即可。這種色素異常不是性病,也不會通過同房傳染,可以放心。好的不是傳染病,沒有傳染性。對的
朱光碩 威縣中醫(yī)院
2025-06-03
你好,檢結(jié)果提示息肉子宮息肉術(shù)后可以備孕怎么樣是什么意思不是備孕涉及的環(huán)節(jié)太多了檢只能告訴你是什么疾病,不預(yù)測備孕誰讓你吃藥的吃藥是為了減少復(fù)發(fā)復(fù)發(fā)也是因人而異的,概率無法預(yù)測沒有特殊你想管哪方面?哪個部位的炎癥沒有好的干預(yù)方法息肉做手術(shù)做了嗎那就是了慢性炎癥沒有特效治療方法每個器官和組織都會生病,這就是子宮內(nèi)膜的一種疾病和內(nèi)分泌也有關(guān)系
宋娟 河南大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2025-05-16

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