無特殊人群

無傳染性

1.隱性顱裂無局部和神經(jīng)癥狀，多因其他原因作頭顱X線照片時才發(fā)現(xiàn)顱骨缺損。
2.顯性顱裂(也稱囊性顱裂):在出生時即可發(fā)現(xiàn)枕部中線或鼻根部囊性膨出物，表面可有皮膚或薄膜樣結(jié)構(gòu)覆蓋。如見膨出物有搏動或嬰兒哭鬧時張力增加，則表示其與顱內(nèi)相通。單純腦膜膨出者透光試驗陽性。有腦膜腦膨出者，可見有腦組織的陰影，并且智力低下。
3.發(fā)生在枕部腦膜膨出者，可有視力障礙，發(fā)生在鼻根部的膨出者，可出現(xiàn)顏面畸形：鼻根部增闊隆起，而眼被擠向兩側(cè)，使眶距增寬。

診斷(一)病史采集要點嬰兒頭部有膨出包塊，常伴有抽搐、反應(yīng)遲鈍、肢體乏力等癥狀。
(二)體格檢查要點1.膨出的包塊常常很大，有時比嬰兒頭還大。按壓包塊可使顱內(nèi)壓增高，引起病人不適，甚至引起驚厥。
2.枕部的囊性顱裂包塊，常因局部摩擦發(fā)生皮膚靡爛和潰瘍，有時為皮膚硬化，表面缺少毛發(fā)。
3.伴有智力低下、肢體癱瘓、皮層性視覺障礙及小腦體征等。
(二)影像學檢查1.拍X線乎片了解顱骨缺損的大小和部位。
2.顱底部常需通過腫塊穿刺抽吸檢查，并與鼻息肉等鑒別。
3.ct及碘水造影檢查。鑒別診斷：顱裂需要和下面疾病鑒別：
一、小頭畸形小頭畸形分伴和不伴其他畸形兩類，均包括遺傳、環(huán)境和原因不明3類情況。由遺傳決定者為原發(fā)性小頭畸形，是一種獨特的情況。
二、 腦積水腦積水是多種原因引起的，一種病態(tài)，以腦脊液循環(huán)阻塞、顱內(nèi)壓增高致腦脊液含量增多為特征。三。顱縫早閉癥顱縫早閉遏制了顱骨的正常發(fā)育致顱腔狹小，稱狹顱癥(craniostenosis);兩者雖非同一，但名稱可以通用。
四、 arnold-chiari畸形又稱小腦扁桃體下疝畸形、小腦扁桃體延髓聯(lián)合畸形或小腦異位(cerebellar ectopia).是一種先天性后腦畸形，以小腦扁桃體及延髓下部疝向枕骨火孔為特征；可單獨發(fā)生或伴各種椎骨畸形，嬰兒往往有腦積水和脊柱裂，成人可并發(fā)脊髓空洞癥，壓迫上頸髓而似腫瘤。
五、dandy-walker綜合征又稱第四腦室孔閉鎖綜合征，為先天性小腦畸形，具以下特點：腦積水，小腦蚓部發(fā)育不良，四腦室囊樣擴張，橫竇、竇匯及小腦幕上移，一個或多個四腦室孔閉塞。
六、家族性腦穿通畸形腦穿通畸形是指大腦半球孔洞病變，空洞與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通。形態(tài)發(fā)生的原發(fā)異常產(chǎn)生先天性腦穿通畸形，其他各種病因可產(chǎn)生獲得性腦穿通畸形。
七、顱底凹陷癥又稱顱底壓跡，主要指枕大孔周圍的骨組織向顱內(nèi)移位，枕大孔狹窄變肜，頸椎一，齒狀突進入顱腔。伴各種上部頸椎畸形。不少見。
八、良性家族性巨頭頭圍超同齡人平均值兩個標準差以上者謂之巨頭。asch(1976)報一家2代5名男性患者，智能正常，3人有腦室系統(tǒng)擴大。
九、胼胝體發(fā)育不全指胼胝體的全部或局部沒有發(fā)育。屬x連鎖遺傳。
十、獨眼畸形多數(shù)為散發(fā)病例，2/3患者有染色體畸變。
十一、眼距過寬(一)眼距過遠、吞咽困難和尿道下裂又稱g綜合征(gsyndrome),cpitz(1969)報道一家兄弟4人患病，母有輕微特征。
(二)眼角距遠和(或)眼距過寬伴尿道下裂又稱bbb綜合征(bbb syndrome),opitz(1965)首報，reed(1975)報6個家系，患者7人男性，女性僅一人，所有6家的患者的母親均有眼距過寬，可能為ad或x連鎖遺傳。
(三)眼距過寬伴額囟或額縫持續(xù)存在tan(1972)報道一一例，極少見。
(四)眼距過寬和面中部裂簡稱hmc綜合征(hmc syndrome),bixler等(1969)報兩姐妹有眼距過寬伴小耳、唇腭鼻裂開、小頭畸形，智能低下。
十二、耳顱面綜合征(一)treacher-collins綜合征呈ad遺傳。又稱頜面骨發(fā)育不全(mandibulofacial dysostosis).(二)nager頭面骨發(fā)育不全遺傳方式可能為ar或伴不完全外顯率的ad.(三)wildervanck—smith綜合征呈x連鎖顯性遺傳，男性致死又稱頸眼聽綜合征(cervicooculo—acoustic syndrome).(四)goldenhar綜合征又稱眼耳脊椎發(fā)育不良癥(oculoauriculovertebral dys一plasia).(五)偏側(cè)顏面矮小癥多為左側(cè)顏面受累，無眼球上皮樣囊腫、上瞼切跡和脊柱畸形。呈ad遺傳。
十三、尖頭并指(趾)畸形(一)尖頭并指畸形Ⅰ又稱apert綜合征(apert syndrome),呈ad遺傳。
(二)尖頭并指畸形Ⅱ型又稱vogt cephalodactyly或apert—crouzon病(apert—crouzon disease),呈ad遺傳。
(三)尖頭并指畸形Ⅲ型又稱chotzen綜合征(chotzen syndrome)和尖頭、顱不對稱與輕度并指acrocephaly,skull asymmetry and mildsyndactyly).呈ad遺傳。
(四)尖頭并指畸形Ⅳ型又稱waardenberg綜合征(waardenberg ayndrome).(五)尖頭并指畸形Ⅴ型又稱pfeiffer綜合征(pfeiffer syndrome).呈ad遺傳。
十四、尖頭多并指畸形(一)尖頭多并指畸形Ⅰ型也稱為noack綜合征，呈ad遺傳。
(二)尖頭多并指畸形Ⅱ型又名carpenter綜合征(carpenter syndrome),呈ar遺傳。
(三)尖頭多并指畸形Ⅲ型又稱sakati—nyhan綜合征，呈ad遺傳。
(四)尖頭多并指畸形Ⅳ型又名goodman綜合征。呈ar遺傳。
(五)greig頭多并指綜合征也稱多并指伴異常顱形(polysyndactyly with peculiarskull shape),呈ad遺傳。

鑒別診斷
1.顱骨缺損處局部表現(xiàn)
局部有脹痛，缺損邊緣疼痛，不能忍受的腦搏動，缺損部高位時頭皮向顱內(nèi)陷入；缺損部低位時，頭皮甚至合并部分腦組織、腦室向外膨出。
2.顱骨缺損綜合征
主要表現(xiàn)為頭痛、頭昏，患者對缺損區(qū)的搏動、膨隆、塌陷存恐懼心理，怕曬太陽、怕震動甚至怕吵鬧聲，往往有自制力差、注意力不易集中和記憶力下降；或有憂郁、疲倦、寡言及自卑。
3.長期顱骨缺損
有腦膨出或突出時，腦組織可萎縮及囊變。小兒顱骨缺損隨腦組織發(fā)育而變大，影響正常腦發(fā)育而出現(xiàn)智力偏低；成年人可出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、記憶力下降甚至局灶性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、體征。腦膜-腦瘢痕形成時可伴癲癇。

治療原則
1.隱性顱裂無需手術(shù)治療。

2.囊性顱裂主要靠手術(shù)修補治療。膨出物表面為薄膜樣結(jié)構(gòu)，并有破潰趨勢者，則須及早緊急手術(shù)以防腦膜炎。若為完整皮膚，則可在患兒生后半年到1年間修補手術(shù)。

3.若合并腦積水，可先治療腦積水。

4.預防感染、對癥等治療。
用藥原則
1.預防感染、對癥治療及營養(yǎng)神經(jīng)治療。

2.病情較重、體弱食少伴貧血者。可適當輸血、人體白蛋白等加強支持療法。

日常護理
手術(shù)后患兒應(yīng)避免過多哭鬧、咳嗽，防止修補的腦膜破裂，顱內(nèi)容再膨出。

1.急救(緩解措施):近年來由于對重型顱腦損傷腦壓較高的病例，盛行去骨瓣減壓之法，因而人為的巨大顱骨缺損亦為數(shù)不少，實際上其中有相當一部分病人是無需施行大骨瓣減壓術(shù)的，大多是在手術(shù)時創(chuàng)促中作出的決定，不無欠妥之處。
2.預防感染、對癥治療及營養(yǎng)神經(jīng)治療。