本病的癥狀缺乏特異性。
先天性腦穿通畸形病情較輕時(shí)，患者一般不會(huì)出現(xiàn)癥狀；如病情較重或進(jìn)一步發(fā)展，常表現(xiàn)出智力下降、腦癱、癲癇等癥狀。
后天性腦穿通畸形與原發(fā)疾病的性質(zhì)和嚴(yán)重程度有關(guān)，較常見(jiàn)的有癲癇、不同程度四肢癱、頭痛等癥狀。
腦穿通畸形有哪些癥狀？

腦發(fā)育不全癥狀：對(duì)于先天性腦穿通畸形，常表現(xiàn)為智能低下、反應(yīng)遲鈍、語(yǔ)言障礙（如不會(huì)說(shuō)話(huà)、說(shuō)話(huà)遲、語(yǔ)言簡(jiǎn)單、表達(dá)能力差）等。
癲癇發(fā)作：根據(jù)病情不同可出現(xiàn)不同程度的癲癇發(fā)作，出現(xiàn)身體局限性或全身性抽搐。
偏癱及偏身感覺(jué)障礙：后天腦穿通畸形的癥狀根據(jù)原發(fā)疾病的性質(zhì)和嚴(yán)重程度，可出現(xiàn)偏癱、四肢輕癱（四肢可以抬起，但只能做幅度小的運(yùn)動(dòng)），肌張力增高（肌肉發(fā)硬，關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍縮小等）。
顱內(nèi)高壓癥狀：有嚴(yán)重的患者可出現(xiàn)頭痛、嘔吐、一過(guò)性黑蒙、視力減退等。
頭顱增大癥狀：先天性腦穿通畸形患兒可有顱骨不對(duì)稱(chēng)隆起，顱縫分離，前囟延遲閉合。

腦穿通畸形并發(fā)癥有哪些？

腦功能損傷相關(guān)并發(fā)癥：嚴(yán)重的癲癇發(fā)作可導(dǎo)致患者記憶力減退、人格障礙、識(shí)別障礙。
顱內(nèi)高壓相關(guān)并發(fā)癥：腦穿通畸形導(dǎo)致的顱內(nèi)高壓可引起患者腦疝、腦水腫、神經(jīng)源性肺水腫等并發(fā)癥。

【診斷】1.確診均有賴(lài)于ct及神經(jīng)放射學(xué)檢查。
2.可用氣腦造影術(shù)協(xié)助診斷。有一種不與腦室交通的單發(fā)性或多發(fā)性腦空洞，稱(chēng)為假性腦穿通畸形，常系生產(chǎn)時(shí)腦血管損傷所致。

本病的治療原則：腦穿通畸形雖為良性病變，但具有潛在的危害。故一經(jīng)明確診斷，凡有癥狀者，應(yīng)盡早在醫(yī)生的建議下手術(shù)治療。
藥物治療

目前無(wú)治療腦穿通畸形確切有效的藥物。????????????????????? ??????????????????
患者有癲癇癥狀時(shí)，醫(yī)生會(huì)給予藥物控制癲癇發(fā)作，如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯巴比妥等。

手術(shù)治療

手術(shù)治療是治療腦穿通畸形的首選方法。
通過(guò)手術(shù)治療消除腦穿通畸形，恢復(fù)或保護(hù)腦功能。醫(yī)生會(huì)依據(jù)病變的發(fā)生部位、臨床表現(xiàn)采取不同的術(shù)式和處理方案。

腦穿通畸形發(fā)展及轉(zhuǎn)歸
腦穿通畸形患者如果不及時(shí)接受治療，癥狀有可能會(huì)逐漸進(jìn)展加重，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。
本病經(jīng)過(guò)手術(shù)治療后患者癥狀可得到改善，阻止疾病進(jìn)展，但先天性腦穿通畸形患兒的智力發(fā)育和神經(jīng)功能恢復(fù)較困難。

如孕婦或其丈夫有智力低下或雙方近親結(jié)婚、或有癲癇、腦癱等遺傳病史。在懷孕期間要做好胎兒檢查，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)盡早終止妊娠。
正常孕婦也要做好產(chǎn)前檢查，做好圍產(chǎn)期保健，預(yù)防胎兒發(fā)生先天性疾病或把先天性疾病。
戒除不良嗜好，尤其孕期前后戒煙、忌酒等。
孕婦預(yù)防病毒感染，如注意保暖，避免感冒，避免長(zhǎng)期待在人多的地方。
孕期避免有害射線(xiàn)暴露，如 CT、X 射線(xiàn)檢查等。
孕婦應(yīng)做好產(chǎn)前準(zhǔn)備，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，以散步為主，在運(yùn)動(dòng)過(guò)程中感到乏累，應(yīng)馬上休息。
產(chǎn)前按摩，吸氣時(shí)，兩手從兩側(cè)下腹部向腹中央輕輕按摩，呼氣時(shí)，從腹中央向兩側(cè)按摩，按摩次數(shù)與呼吸相同。
做好產(chǎn)前檢查：通過(guò) B 超、陰道檢查、骨盆測(cè)量等檢查明確胎兒大小，孕婦陰道有無(wú)畸形及骨盆大小，避免嬰兒出現(xiàn)產(chǎn)傷。
做好嬰兒出生后檢查，對(duì)出生兒盡早發(fā)現(xiàn)異常，若出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、昏昏欲睡、精神不振、哭鬧不安、拒乳、惡心嘔吐、體重不增、抽搐等，請(qǐng)及時(shí)采取治療措施。
對(duì)于經(jīng)歷腦外傷、患腦出血或腦梗塞等疾病的患者，需積極治療原發(fā)病，防止繼發(fā)性腦穿通畸形的發(fā)生。