嬰兒及兒童多見(jiàn)

無(wú)傳染性

脊髓性肌萎縮有哪些表現(xiàn)？
脊髓性肌萎縮患者主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌萎縮及肌無(wú)力，肌張力低，累及部位與臨床特點(diǎn)根據(jù)不同年齡發(fā)病各有差異：

嬰兒型肌萎縮中部分可能在母親體內(nèi)即發(fā)病，部分為嬰兒期發(fā)病。患兒?？蘼曃⑷酰阅虩o(wú)力，呼吸及吞咽困難，關(guān)節(jié)脫位，全身無(wú)力，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)呼吸肌受累，此類患兒多在身后一兩年內(nèi)死亡。

中間型脊髓性肌萎縮臨床癥狀較嬰兒型輕，主要影響嬰兒發(fā)育，常不能獨(dú)自站立及行走，可伴肌束震顫，部分患兒因骨盆帶肌無(wú)力引起走路搖擺，「鴨步」表現(xiàn)，約 1/3 可引起面肌，導(dǎo)致面部表情少等，該類型患兒多數(shù)可活到兒童期或少年期，個(gè)別可活到成年，多死于呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。

少年型脊髓性肌萎縮多在青少年男性，早期可為肢體近端肌無(wú)力，下肢尤其是大腿及髖部肌無(wú)力和肌萎縮明顯，表現(xiàn)為上樓梯及蹲起是困難，行走時(shí)呈現(xiàn)腹部前挺、走路搖擺、鴨步表現(xiàn)，后逐漸累及肩部及上肢肌群，出現(xiàn)上肢無(wú)力，抬臂困難，最后影響肢體遠(yuǎn)端肌肉。

成人型脊髓性肌萎縮發(fā)病年齡多為 17～30 歲，常隱匿起病，緩慢發(fā)展，早期可表現(xiàn)為肌肉痛性痙攣，后逐漸出現(xiàn)進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力、肌萎縮和肌束震顫，逐漸影響跑步、上樓、行走、抬臂等。部分患者合并一些內(nèi)分泌功能障礙，出現(xiàn)男性乳房女性化等。還有以手、足等遠(yuǎn)端肌群或腓骨肌、肩胛肌的起病的脊髓性肌萎縮亞型。

脊髓性肌萎縮會(huì)造成哪些嚴(yán)重后果？
脊髓性肌萎縮可影響兒童生長(zhǎng)發(fā)育，嚴(yán)重時(shí)可累及呼吸肌導(dǎo)致呼吸麻痹。
脊髓性肌萎縮需要與哪些情況鑒別？
脊髓性肌萎縮需要與其他引起肌萎縮、肌無(wú)力、肌張力降低的疾病相鑒別，尤其是先天性肌病、脊髓疾病、肌營(yíng)養(yǎng)不良、代謝性肌病、多發(fā)性神經(jīng)病等等。

1.對(duì)稱性進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無(wú)力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無(wú)反射，亢進(jìn)感覺(jué)缺失及智力障礙。
2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
3.血清CPK正常。
4.肌電圖提示神經(jīng)源性受損。
5.肌活檢符合前角細(xì)胞病變。

怎么確定得了脊髓性肌萎縮？
對(duì)于任何存在不明原因肌無(wú)力或肌張力過(guò)低的嬰兒，均應(yīng)懷疑 SMA。臨床醫(yī)師根據(jù)發(fā)病年齡，出現(xiàn)肌無(wú)力和肌張力降低、反射減退或消失、肌束顫動(dòng)等下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病癥狀和體征，結(jié)合輔助檢查及基因檢測(cè)結(jié)果明確診斷。
脊髓性肌萎縮的患者需要做哪些檢查？為何要做這些檢查？

血液學(xué)檢測(cè)，包括血清肌酸激酶等，脊髓性肌萎縮患者通常正?；蜉p度升高；

肌肉影像學(xué)（包括 CT、超聲或核磁），輔助診斷與鑒別肌肉疾患；

神經(jīng)電生理：可與周圍神經(jīng)疾病及肌肉疾病相鑒別，還可反應(yīng)脊髓性肌萎縮的嚴(yán)重程度及進(jìn)展；

肌活檢：可輔助診斷脊髓性肌萎縮，并與其他肌肉疾病相鑒別；

基因檢測(cè)：有助于疾病確診。

神經(jīng)電生理檢查有什么注意事項(xiàng)？
神經(jīng)電生理檢查是輔助診斷肌肉疾病、周圍神經(jīng)疾病等的重要方法。檢查前患者需明確有無(wú)心臟起搏器等病史，檢查過(guò)程中需配合醫(yī)師指令，無(wú)隨意活動(dòng)，部分檢查時(shí)可能有輕微電流通過(guò)的感覺(jué)，檢查后有輕微針刺樣不適，大多休息后可緩解。

脊髓性肌萎縮要去看哪個(gè)科？
兒科或神經(jīng)內(nèi)科。
脊髓性肌萎縮能自己好嗎？
不能。
脊髓性肌萎縮需要住院?jiǎn)幔?br/>疾病確診時(shí)需要住院。
脊髓性肌萎縮如何治療？
該病無(wú)有效治療方法，營(yíng)養(yǎng)支持、呼吸支持、物理治療及對(duì)癥治療有助于延長(zhǎng)生存期：

呼吸支持包括氣道分泌物清除及無(wú)創(chuàng)/有創(chuàng)呼吸機(jī)支持；

營(yíng)養(yǎng)支持包括對(duì)存在吞咽困難者行鼻飼或胃腸造瘺，避免胃腸道反流等，改變食物搭配，保證營(yíng)養(yǎng)。

物理治療包括脊柱支架可延緩肌無(wú)力導(dǎo)致的脊柱側(cè)凸，行走輔助工具可改善患者活動(dòng)能力。

目前新型基因修正治療已有一定研究，包括反義核酸魯西那生等，為該病的治療帶來(lái)一線曙光，但尚需開(kāi)展更多的大規(guī)模研究確定療效及安全性。

脊髓性肌萎縮可以預(yù)防嗎？
該病屬于遺傳性疾病，若家族中有該病患者，妊娠期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢有助于優(yōu)生優(yōu)育。
脊髓性肌萎縮患者怎么防止出現(xiàn)并發(fā)癥？
該病可能累及呼吸肌，患者需盡量避免受涼感染等可能導(dǎo)致疾病加重的誘因，生活規(guī)律，保證營(yíng)養(yǎng)。