臨床表現(xiàn)1.智力低下大多數(shù)男性患者的智商低于50，包括抽象思維、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突變者有輕度智力低下，表現(xiàn)為語言表達(dá)能力較差，學(xué)習(xí)成績差，特別是數(shù)學(xué)方面，卵巢早衰。2.語言障礙學(xué)話年齡延遲，表達(dá)能力差，大部分患者有病理性模仿，重復(fù)言語，詞匯缺乏。3.容貌改變窄臉，面中部發(fā)育差，前額突出，下頜前突。還有耳部特殊改變，如大耳、耳外翻、招風(fēng)耳、單耳輪等。4.行為障礙有些患兒表現(xiàn)為注意缺陷多動(dòng)障礙、手?jǐn)[動(dòng)、咬手、反應(yīng)過度、攻擊性行為或孤獨(dú)癥。5.睪丸增大男性患者青春期發(fā)育后多數(shù)有睪丸增大，少數(shù)在青春期前可表現(xiàn)巨睪。6.其他有20%患兒可有癲癇發(fā)作，少數(shù)患者可有二尖瓣脫垂、升主動(dòng)脈擴(kuò)張。

診斷檢查：對(duì)所有非特異性的性連鎖mr均應(yīng)考慮為本征。臨床表現(xiàn)中以語言障礙為特征的mr,長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性x染色體綜合征的診斷要點(diǎn)。染色體分析示脆點(diǎn)表達(dá)率≥4%即為陽性。染色體檢查通常在低或無葉酸和胸腺嘧啶的培養(yǎng)基中進(jìn)行培養(yǎng)，但是陽性率低，不能測(cè)出脆性x染色體綜合征攜帶者。一般的內(nèi)分泌檢查無特殊發(fā)現(xiàn)。eeg可見含有θ、α和β頻率的低幅復(fù)合波，間有短陣發(fā)放性4—7c/s的θ節(jié)律。葉酸治療有效則有助于診斷?；蛟\斷是日前脆性x染色體綜合征的診斷可靠的方法，包括dna連鎖分析、southern印跡雜交法、pcr技術(shù)等。直接dna連鎖分析費(fèi)時(shí)；southern印跡雜交有較高的靈敏性及特異性，可以同時(shí)檢測(cè)cgg的拷貝數(shù)和甲基化狀態(tài)，pcr技術(shù)靈敏度高，通常作為篩查診斷。

1.藥物治療主要是針對(duì)注意缺陷和多動(dòng)行為，對(duì)4歲以上的兒童，常選用大腦興奮劑如哌甲酯。其他藥物如選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑等有助于改善多動(dòng)、情緒不穩(wěn)定、攻擊性行為和暴怒等。2.其他治療本病男童均需進(jìn)行語音和語言的康復(fù)治療，爭(zhēng)取達(dá)到語言功能的最佳發(fā)展。特殊教育、行為治療等有助于改善患者行為，提高生活質(zhì)量。

確診后應(yīng)對(duì)患者的一級(jí)親屬進(jìn)行檢查，檢出前突變或全突變攜帶者，通過遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷避免子代患病。