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胃腸道間質(zhì)瘤

胃腸道間質(zhì)瘤(Gastrointestinal Stromal Tumor)是一種臨床罕見的軟組織肉瘤,發(fā)病率約為 1~2/10 萬??梢娪谙到y(tǒng)的任何部位,最常見于胃(50%~60%)、其次是小腸(30%~35%)、結(jié)腸和直腸(5%)、食管(<1%),以及少部分消化道外(腸系膜,大網(wǎng)膜和腹膜后;<5%)。胃腸道間質(zhì)瘤可發(fā)生于所有年齡段的人群中,不過 20 歲以下的患者非常少見,臨床多見于 50~70 歲,以老年患者為主。

胃腸道間質(zhì)瘤不同于胃癌腸癌,而是一種來源于胃腸道間葉組織的軟組織肉瘤。具體發(fā)病機制尚未明確,約 85% 的胃腸間質(zhì)瘤有酪氨酸激酶受體的基因突變。
臨床發(fā)病的主要風險因素是老年人。
較小的胃腸道間質(zhì)瘤往往沒有明顯癥狀。體積較大的胃腸道間質(zhì)瘤主要表現(xiàn)為:腹部不適、腹部腫塊、消化道出血、慢性貧血。
部分患者因腫瘤破裂和胃腸道梗阻造成的急性腹痛入院治療。腫瘤轉(zhuǎn)移的患者主要是肝轉(zhuǎn)移和腹腔播散轉(zhuǎn)移。
若患者在常規(guī)體檢或其他疾病檢查時,發(fā)現(xiàn)疑似胃腸道間質(zhì)瘤,應盡快前往??崎T診進行確診。
臨床醫(yī)生根據(jù)患者的癥狀和體征、影像學檢查和組織活檢,可以得出診斷結(jié)果,并據(jù)此制定個體化的治療方案。
胃腸道間質(zhì)瘤需要根據(jù)臨床各項具體指標,進行個體化的治療。
臨床治療策略包括:無癥狀、較小的良性胃腸道間質(zhì)瘤無需治療,進行定期監(jiān)測;體積較大或出現(xiàn)明顯癥狀的胃腸道間質(zhì)瘤,應盡可能手術(shù)切除;靶向藥物可用于無法手術(shù)的患者控制病情,或手術(shù)后的患者預防復發(fā);腫瘤的支持治療,可以預防或緩解疾病治療過程中所發(fā)生的身體不適和心理問題。
胃腸道間質(zhì)瘤患者應遵醫(yī)囑用藥,定期復診,監(jiān)測病情進展情況,改善生活方式。
胃腸道間質(zhì)瘤的具體發(fā)病機制尚未明確,因此無法實現(xiàn)有效預防。

多發(fā)于中老年患者

無傳染性

胃腸道間質(zhì)瘤有哪些癥狀?

較小的胃腸道間質(zhì)瘤,往往沒有明顯癥狀,生長速度緩慢,對人體沒有嚴重的影響。
體積較大的胃腸道間質(zhì)瘤,可導致患者出現(xiàn)嘔血或黑便,其他常見臨床癥狀還包括:

貧血:由于腫瘤引起的慢性出血;
腹痛;
腹部形成腫塊;
惡心、嘔吐;
食欲不振,體重減輕;
吞咽困難
缺乏食欲。


胃腸道間質(zhì)瘤會有哪些并發(fā)癥?

部分胃腸道間質(zhì)瘤患者可由于急腹癥而入院治療,病因可能包括:

腫瘤破裂;
胃腸道梗阻


胃腸道間質(zhì)瘤患者的腫瘤轉(zhuǎn)移:

主要是肝轉(zhuǎn)移和腹腔播散轉(zhuǎn)移;
淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和肺部或腹腔外轉(zhuǎn)移非常少見;
晚期患者才會出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移,例如肺部或骨骼轉(zhuǎn)移。

胃鏡或腸鏡、超聲內(nèi)鏡、CT、消化道造影可協(xié)助發(fā)現(xiàn)GIST的大小、局部浸潤、轉(zhuǎn)移、位置等。
1.胃鏡、腸鏡檢查
適用于向胃或結(jié)腸直腸黏膜內(nèi)生長的腫瘤.可發(fā)現(xiàn)黏膜下隆起,呈球形或半球形,質(zhì)稍硬,黏膜顏色多正常。
2.超聲內(nèi)鏡
有助于了解腫瘤的具體部位和范圍。
3.CT和MRI
對GIST的初步診斷有重要作用,可直接顯示腫瘤大小、形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)與鄰近組織的關(guān)系。
4.PET-CT
對胃腸道間質(zhì)瘤的分期及治療監(jiān)測非常有效,可以觀察到腫塊內(nèi)的代謝情況,從而為臨床診斷和治療提供依據(jù)。

胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)可能需要做什么檢查?
CT 和磁共振檢查:
腹部增強 CT 是首選檢查,檢查過程中需要靜脈注射造影劑。GIST 在 CT 檢查中表現(xiàn)為實性、光滑的腫塊,可見明顯增強。
不能進行增強 CT 的病人可以用磁共振檢查來代替。
胃鏡或腸鏡檢查:
GIST 在胃腸鏡下表現(xiàn)為邊緣光滑的黏膜下腫塊,可膨入胃腸腔,黏膜通常是完整的,偶見中央潰瘍。
超聲內(nèi)鏡檢查和活檢:
超聲內(nèi)鏡檢查可以大致區(qū)別 GIST 和其他生長在胃腸道黏膜下的腫瘤,還可以初步預測 GIST 的惡性潛能。
此外,可以在超聲內(nèi)鏡的指引下,進行細針抽吸活檢,明確診斷是不是 GIST。
PET 檢查:
PET 是「正電子發(fā)射計算機斷層掃描」的簡稱,是一種特殊的 CT 檢查,常用來尋找體內(nèi)的腫瘤。雖然 PET 檢查 GIST 敏感性好,但無特異性。只用在 CT 與臨床發(fā)現(xiàn)不一致時。
其他常規(guī)檢查:
必要時可以進行血尿糞常規(guī)、生化、腫瘤指標等檢查。
哪些疾病和胃腸道間質(zhì)瘤表現(xiàn)比較類似?
發(fā)生于胃腸道的平滑肌肉瘤、平滑肌瘤、惡性黑色素瘤、神經(jīng)鞘瘤、惡性周圍神經(jīng)鞘瘤、纖維瘤病、炎性肌纖維母細胞瘤、肉瘤樣癌等,可能與胃腸道間質(zhì)瘤出現(xiàn)類似的表現(xiàn)。通過增強 CT檢查和手術(shù)后的病理學檢查,可以把它們區(qū)別開來。

胃腸道間質(zhì)瘤,醫(yī)生需要根據(jù)臨床各項具體指標,進行個體化的治療。目前無統(tǒng)一的預后標準,胃腸間質(zhì)瘤預后與腫瘤部位、大小、腫瘤術(shù)中是否完整切除、組織學類型、免疫組織化學類型、性別年齡、突變類型等均相關(guān)。
如何治療胃腸道間質(zhì)瘤??
定期監(jiān)測:

無癥狀、較小的胃腸道間質(zhì)瘤(直徑小于2厘米),經(jīng)過病理評估后,如果屬于良性可無需治療,只需要定期監(jiān)測病變的進展狀態(tài)。

手術(shù)切除:

體積較大或出現(xiàn)明顯癥狀的胃腸道間質(zhì)瘤,醫(yī)生一般會選擇盡可能手術(shù)切除。
可以采用微創(chuàng)手術(shù)進行切除,通過腹部小切口插入腹腔鏡和手術(shù)器械。
局部進展期胃腸道間質(zhì)瘤可能經(jīng)過靶向治療后,體積縮小,獲得手術(shù)機會。

靶向藥物治療:

傳統(tǒng)化療對胃腸道間質(zhì)瘤無效。
靶向治療藥物為酪氨酸激酶抑制劑,針對胃腸道間質(zhì)瘤的突變基因發(fā)揮作用,具有顯著的臨床效果,常用藥物包括:

伊馬替尼 (Imatinib)
舒尼替尼 (Sunitinib)
瑞戈非尼 (Regorafenib)


靶向治療可用于無法手術(shù)的胃腸道間質(zhì)瘤患者,控制其病情,或用于手術(shù)后的患者預防其病情復發(fā)。

支持治療:

支持治療的目的是預防或緩解疾病治療過程中所發(fā)生的身體不適和心理問題。
有助于改善重癥患者的生活質(zhì)量,提高治療的配合度。

①保持樂觀愉快的情緒。長期出現(xiàn)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒,會使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過程的平衡失調(diào),所以需要保持愉快的心情。
②生活節(jié)制注意休息、勞逸結(jié)合,生活有序,保持樂觀、積極、向上的生活態(tài)度對預防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規(guī)律,生存起居有常、不過度勞累、心境開朗,養(yǎng)成良好的生活習慣。
③合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果,營養(yǎng)均衡,包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養(yǎng)素,葷素搭配,食物品種多元化,充分發(fā)揮食物間營養(yǎng)物質(zhì)的互補作用,對預防此病也很有幫助。

胃腸道間質(zhì)瘤的具體發(fā)病機制尚未明確,因此無法實現(xiàn)有效預防。

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