遺傳性進(jìn)行性肌張力障礙多在小兒發(fā)病

無(wú)傳染性

肌張力障礙的臨床分類目前尚不統(tǒng)一，肌張力障礙的各種分類與臨床特點(diǎn)相關(guān)，主要根據(jù)肌張力障礙的受累肢體和部位，可能造成肌張力障礙的原因，發(fā)病時(shí)的年齡等。
1.國(guó)內(nèi)王維治主編的<神經(jīng)病學(xué)>(2006年第1版)介紹如下分類
(1)按病變累及部位分類：
①局限性肌張力障礙：影響軀體某部，如痙攣性斜頸，痙攣性發(fā)音困難(聲帶),瞼痙攣，口-下頜肌張力障礙，書(shū)寫(xiě)痙攣(一側(cè)上肢),職業(yè)性痙攣，足肌張力障礙等。
②節(jié)段性肌張力障礙：表現(xiàn)節(jié)段性分布特點(diǎn)，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸，頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀干肌張力障礙，軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。
③多部位肌張力障礙：累及身體2個(gè)以上不靠近部位。
④廣泛性肌張力障礙：影響廣泛的軀體范圍。
⑤偏側(cè)性肌張力障礙：僅累及單側(cè)身體。
(2)按病因分類：
①遺傳性進(jìn)行性肌張力障礙：多在小兒發(fā)病，表現(xiàn)步行障礙及運(yùn)動(dòng)減少，軀干姿勢(shì)異常，腰部明顯向前彎曲，日內(nèi)癥狀波動(dòng)明顯，晨輕，午后至傍晚加重，呈進(jìn)行性發(fā)展，l-dopa療效顯著，本病與parkinson病可能有類似之處。
②癥狀性肌張力障礙：如腦性癱瘓，累及基底核的腦卒中，wilson病，hallervorden-spatz病，腦炎，腦腫瘤，精神病藥物副反應(yīng)等伴肌張力障礙，parkinson病有時(shí)可伴肌張力障礙。
2.上海史玉泉等主編的<實(shí)用神經(jīng)病學(xué)>(2004年第3版)則主張以下分類
(1)按肌張力障礙范圍的分類：
①局限性肌張力障礙(focal dystonia):僅累及眼瞼部肌群者，稱眼瞼痙攣(blepharospasm);累及口周及下頜肌群者，則稱為口下頜肌張力障礙(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群稱為痙攣性構(gòu)音障礙(spasmodic dysphonia);疾病累及頸部肌群稱為痙攣性斜頸(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部，稱為書(shū)寫(xiě)性痙攣癥(writer cramp).
②節(jié)段性肌張力障礙(segmental dystonia):累及顱和頸部?jī)商幖∪赫?，稱之為顱部節(jié)段性肌張力障礙(cranial segmental dystonia);累及頸和軀干者稱為縱軸節(jié)段性肌張力障礙(axial segmental dystonia);累及一側(cè)手臂和縱軸軀干或雙上臂者，稱為臂部節(jié)段性肌張力障礙(brachial segmental dystonia);累及一側(cè)股肌和軀干或兩側(cè)股肌(可有或無(wú)軀干受累)者稱為股節(jié)段性肌張力障礙(crural segmental dystonia).
③偏身肌張力障礙(hemidystonia):系指同側(cè)上下肢的肌群受累，多為繼發(fā)性原因所造成的。
④全身肌張力障礙(generalized dystoina):系指疾病累及3個(gè)或3個(gè)以上肢體伴軀干，顱，頸或延髓部肌群，如全身性的扭轉(zhuǎn)痙攣(torsion spasm).
(2)按肌張力障礙起病年齡分類：
①兒童型肌張力障礙：患者年齡小于12歲。
②少年型肌張力障礙：患者年齡在13~20歲。
③成年型肌張力障礙：患者年齡大于20歲。
兒童期起病的肌張力障礙，病情常呈進(jìn)行性，首先累及下肢，出現(xiàn)步態(tài)障礙，以后導(dǎo)致全身性肌張力障礙，預(yù)后較差，成年型肌張力障礙常為局限性，如頸，上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不進(jìn)行性加重。
(3)按肌張力障礙病因分類：
①原發(fā)性肌張力障礙：
a.遺傳性(常染色體顯性或隱性遺傳，x性連鎖隱性遺傳):肌陣攣性肌張力障礙(酒精反應(yīng)性，常染色體顯性遺傳),發(fā)作性肌張力障礙(paroxysmal dystonia),發(fā)作性睡眠性肌張力障礙(paroxysmal hypnogenetic dystonia),典型“特發(fā)性”扭轉(zhuǎn)型肌張力障礙(單純肌張力障礙，常染色體顯性遺傳，dytl基因),非典型“特發(fā)性”扭轉(zhuǎn)型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳),不典型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳).
b.散發(fā)性肌張力障礙。
②繼發(fā)性肌張力障礙：包括多巴反應(yīng)性肌張力障礙(基因位于染色體14),散發(fā)性肌張力障礙伴帕金森綜合征，x-性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征(菲律賓人中),遺傳性肌陣攣性肌張力障礙，少年型亨廷頓舞蹈病，家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱，哈勒沃登-施帕茨(hallervorden-spatz)病，進(jìn)行性蒼白球變性，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，肌張力障礙伴神經(jīng)性聾，約瑟夫(joseph)病，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，rett綜合征，嬰兒雙側(cè)紋狀體壞死，家族性基底核鈣化，神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥等，也有酚噻嗪類藥，顱腦外傷，基底核腫瘤，代謝性疾病造成。
3.肌張力障礙的主要臨床特點(diǎn) 多于10~20歲發(fā)病，初期進(jìn)展較快，爾后逐漸緩慢，有時(shí)不進(jìn)展或稍改善，病程不定，日本散發(fā)病例較多，其他國(guó)家家族性發(fā)病較多，臨床表現(xiàn)癥狀體征多樣，如扭轉(zhuǎn)痙攣樣運(yùn)動(dòng)，痙攣性斜頸，書(shū)寫(xiě)痙攣，投擲運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常，步行姿勢(shì)不自然等，初期立位或動(dòng)作時(shí)常不自主出現(xiàn)姿勢(shì)或肢體位置異常，臥位時(shí)肌緊張消失，隨病程進(jìn)展，臥位也出現(xiàn)異常肌緊張，可見(jiàn)骨變形或肌肉異常發(fā)育，粗大動(dòng)作時(shí)各肌肉肌力雖無(wú)明顯異常，但因肌緊張不能完成精巧動(dòng)作，但仍可寫(xiě)字，步行和騎自行車，有時(shí)可伴手指震顫或肌陣攣動(dòng)作等。

特發(fā)性痙攣性斜頸是頸肌肌張力障礙的表現(xiàn)，書(shū)寫(xiě)痙攣(writer cramp)是執(zhí)筆書(shū)寫(xiě)時(shí)手和前臂出現(xiàn)肌張力障礙姿勢(shì)，表現(xiàn)握筆如握匕首，手臂僵硬，手腕屈曲，肘部不自主地向外弓形抬起，手掌面向側(cè)面等，但做其他動(dòng)作正常，也可表現(xiàn)其他職業(yè)性痙攣，如彈鋼琴，打字，使用螺絲刀或餐刀等，藥物治療通常無(wú)效，可讓病人學(xué)會(huì)用另一只手完成這些任務(wù)。
對(duì)扭轉(zhuǎn)痙攣，痙攣性斜頸，書(shū)寫(xiě)痙攣，投擲運(yùn)動(dòng)等肌張力障礙患者較易診斷，確定本綜合征后，還應(yīng)查找病因。
肌張力障礙綜合征須注意與肌陣攣，癔癥等鑒別，本病的肌緊張是中樞性較劇烈的不隨意肌收縮，注意與parkinson病肌強(qiáng)直不同。

1.病因治療 如wilson病驅(qū)銅治療及調(diào)整飲食可控制癥狀，藥物誘導(dǎo)肌張力障礙可停藥或換藥治療。

2.對(duì)癥治療 藥物誘導(dǎo)急性肌張力障礙用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮(安定)5~10mg緩慢靜脈注射，可快速緩解癥狀；也可口服地西泮(安定)10~20mg/d,苯海索(三己芬迪)6~30mg/d,l-dopa 1~3g/d,氟哌啶醇(holoperidol)1.5~4.5mg/d,可使約50%的病例癥狀緩解。生活指導(dǎo)及生物反饋療法也有一定的治療價(jià)值。改善癥狀藥物種類雖較多，如地西泮(安定)、勞拉西泮(羅拉)、苯海索(安坦)、撲米酮(撲癇酮)、丙戊酸鈉(丙戊酸)、卡馬西平、巴氯芬(脊舒)、多巴胺受體激動(dòng)藥、左旋多巴和鋰劑等，但無(wú)任何一種藥物對(duì)所有慢性肌張力障礙都有效，臨床應(yīng)對(duì)不同患者通過(guò)反復(fù)療效觀察，尋找有效藥物和最佳治療劑量。

3.肉毒毒素a 局限性肌張力障礙受累肌肉在肌電圖引導(dǎo)下注射肉毒毒素a有效率達(dá)95%,手部及頸部有效率85%,可維持3~4個(gè)月，反復(fù)注射療效維持時(shí)間縮短。

4.外科治療 藥物及肉毒毒素a注射無(wú)效時(shí)可選擇手術(shù)，神經(jīng)切斷術(shù)可解除血管對(duì)神經(jīng)壓迫，廣泛性及偏側(cè)性肌張力障礙可選用丘腦損毀術(shù)。

1.調(diào)整日常生活與工作量，有規(guī)律地進(jìn)行活動(dòng)和鍛煉，避免勞累。

有遺傳背景的疾病，預(yù)防顯得更為重要，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生，早期診斷，早期治療，加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。