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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm2型

神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm2型是由于缺乏β-氨基己糖胺酶( hexosaminidase,hex)a、b或激活蛋白(gm-a)所致的常染色體隱性遺傳病。

神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm2型的臨床表現(xiàn):由于基因突變的種類繁多,該類疾病的臨床表現(xiàn)變異甚大?;純撼錾鷷r多無明顯異常,隨沉積物逐漸增多而逐漸發(fā)病。根據(jù)起病年齡不同,神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm2型可分為:嬰兒型(包括tay-sachs病sandhoff病ab變異型)和遲發(fā)型(包括晚發(fā)嬰兒型、少年型及成人型).1.tay-sachs病(tsd)由tay(1881)首報,sachs(1887)作了詳細描述。又稱大腦黃斑變性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm2Ⅰ型。又稱為B型g

神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm2型的診斷:
1.tay-sachs病(tsd)酶學(xué)檢測是診斷tay-sachs病的唯一方法,可采用外周血白細胞和培養(yǎng)皮膚成纖維細胞進行,患兒的己糖胺酶a活力降低,己糖胺酶b活力正?;蛟龈?。
2.sandhoff病可測定血清、白細胞或培養(yǎng)皮膚成纖維細胞的hex a和hex b的活性,根據(jù)酶檢測結(jié)果決定診斷和鑒別。羊水細胞酶活性測定可供作產(chǎn)前診斷的依據(jù)。神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm2型的鑒別診斷:家族性黑蒙性癡呆需要和下面疾病鑒別:
(一)全身型神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病即神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癇gml型;由norman和urich(1958)首報。
(二)神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm3型又稱gm,血苷脂脂肪營養(yǎng)不良(gm3 hematoside lipo—dystrophy).

神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm2型的治療:可試用酶替代療法。

好評醫(yī)生-神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病gm2型
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...,本來這個就很復(fù)雜,伴發(fā)各種發(fā)育畸形,容易繼發(fā)呼吸系統(tǒng)感染及心力衰竭。
孟憲坤 天津市寧河區(qū)醫(yī)院
2014-10-05
您好,神經(jīng)節(jié)是營養(yǎng)神經(jīng)藥物,需要輸液治療,可以去醫(yī)院或者大一點的藥店可以買到不客氣,有問題再聯(lián)系我。
張勤良 臨沂市人民醫(yī)院
2019-02-11
...的話還是用神經(jīng)節(jié)酯效果都是差不多的。都屬于營養(yǎng)腦神經(jīng)藥物。效果不大,但也是有作用的肯定主要還是以康復(fù)訓(xùn)練為主。現(xiàn)在已經(jīng)六歲,可以申報殘聯(lián)的,這樣的話能夠長期堅持康復(fù)訓(xùn)練治療,而且能夠報銷減輕家庭的壓力對的,所以才建議您堅持以康復(fù)訓(xùn)練為主。一般五歲以后就差不多定型這種情況建議可以去醫(yī)教結(jié)合的機構(gòu)邊康復(fù)訓(xùn)練治療邊學(xué)習(xí)。說實話是的。這種情況的話就是通過在特教機構(gòu)醫(yī)教結(jié)合康復(fù)功能訓(xùn)練,一邊上學(xué),這樣來提高孩子的能力,因為其他也沒有特別好的辦法。一般的話六個月以內(nèi)是最佳治療期,如果癥狀比較輕,而且在一歲內(nèi)持續(xù)的專業(yè)綜合康復(fù)訓(xùn)練治療,能夠緩解百分之70到80%,而且如果只是輕微的能夠在一歲前恢復(fù)??梢越o孩子用點智力糖漿,平時的話可以多練習(xí)多教,買個故事機。我是不建議給寶寶用藥的因為說實話,錢花了作用還不明顯。就是按我跟你說的去機構(gòu)教育加康復(fù)一體。因為這樣對寶寶來說是目前最好的治療方案。其他額外的像藥物和其他都沒有太大的作用。如果你感覺用了藥物之后確實有恢復(fù)就給寶寶使用。因為我個人確實是不建議使用的。副作用加吸收治療的作用不大不用客氣!幫到您就好!因為真正不想再讓您花冤枉錢走彎路可以在百度問醫(yī)生我的咨詢記錄中再找到我的
李秋芳 臨沂市婦幼保健院
2019-01-19

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