無特定人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.嬰兒痙攣癥嬰兒痙攣癥是不同病因?qū)е碌膵雰浩?a class="s-link" href="/pc/disease/323507/">癲癇，常伴精神運動發(fā)育遲滯，本病病因不清，特發(fā)性嬰兒痙攣癥為常染色體隱性遺傳?；純憾嘣?歲前發(fā)病，高峰為4～7個月，男嬰多見，通常表現(xiàn)特征性痙攣，精神運動發(fā)育遲滯，痙攣為屈曲性，伸展性，閃電樣或點頭樣，常為多種類型組合，本病分為癥狀性及特發(fā)性兩類，癥狀性多有腦損傷史或明確病因，表現(xiàn)精神運動發(fā)育遲滯；特發(fā)性較少見，無腦損傷史。2.Lennox-Gastaut綜合征（LGS）也稱小運動發(fā)作，是兒童難治性癲癇綜合征，以某些類型癲癇發(fā)作，常伴精神發(fā)育遲緩，占兒童癲癇4.2%～10.8%。癥狀性LGS病因包括產(chǎn)前、圍生期及產(chǎn)后因素，先天性腦發(fā)育及代謝異常、感染、外傷等，10%～20%的病例出現(xiàn)LGS前曾患嬰兒痙攣癥。通常4個月～11歲發(fā)病，4歲前多見，1～2歲最多，患兒同時出現(xiàn)兩種或以上發(fā)作是LGS重要特征，常見強直性發(fā)作和非典型失神發(fā)作，也可見失張力發(fā)作，肌陣攣性發(fā)作，GTCS和單純部分性發(fā)作，發(fā)作很頻繁，常發(fā)生癲癇狀態(tài)。部分LGS患兒發(fā)病時即有智能障礙，大多數(shù)發(fā)病數(shù)年后有智能障礙，智能障礙與發(fā)病早晚有關(guān)，半數(shù)患兒出現(xiàn)行為異常，表現(xiàn)多動癥或攻擊性，破壞性行為，可伴腦癱、言語異常等神經(jīng)功能缺失。主要臨床類型特征如下：（1）強直性發(fā)作 一般為軸性強直，表現(xiàn)仰頭，點頭和全身挺直，有時難與West綜合征區(qū)別，短暫發(fā)作可不伴意識喪失，反復(fù)發(fā)作有意識障礙，睡眠中多發(fā)。（2）非典型失神發(fā)作 見于半數(shù)患者，表現(xiàn)凝視或眼球上轉(zhuǎn)，正進行的活動中斷，與典型失神發(fā)作相比，發(fā)作不突然，停止過程緩慢，意識不完全喪失，可伴自動癥和自主神經(jīng)異常，持續(xù)數(shù)秒至十余秒。（3）失張力發(fā)作 多見于嬰兒，肌張力突然消失無法保持身體姿勢，使病人突然跌倒及外傷，瞬間發(fā)作可無意識障礙，嚴重發(fā)作時有意識喪失，持續(xù)數(shù)秒。（4）陣攣性發(fā)作 表現(xiàn)全身或部分肌陣攣性抽動，無強直發(fā)作，可伴意識喪失。（5）非典型失神發(fā)作持續(xù)狀態(tài) 發(fā)作持續(xù)出現(xiàn)，意識呈混濁狀態(tài)，其間可有失張力，短暫全身肌陣攣發(fā)作等，又稱小發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，見于14%～50%的LGS患者。3.少年型腦苷脂沉積病又稱少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病，目前已發(fā)現(xiàn)，本病患兒存在lq21～31區(qū)1448位核苷酸等位突變，患兒多在10歲內(nèi)發(fā)病，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)慢性進行性智力減退，小腦性共濟失調(diào)，癇性發(fā)作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動，震顫和肌張力障礙等。4.少年型家族性黑蒙性癡呆家族性黑蒙性癡呆是常染色體隱性遺傳，多數(shù)患兒有猶太遺傳背景，為15號染色體長臂（15q23-q24）突變導(dǎo)致氨基己糖苷酶A缺陷，患兒4～10歲發(fā)病，首發(fā)癥狀為進行性視力減退和視神經(jīng)萎縮，可出現(xiàn)各種類型發(fā)作如失神發(fā)作，肌陣攣發(fā)作或全面強直-陣攣發(fā)作等，共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙和智能減退等。5.櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征，為常染色體隱性遺傳，已證實神經(jīng)氨酸沉積癥患者存在10q23基因突變，導(dǎo)致β-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶缺陷，使神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)因溶酶體貯存所致功能受損。多在8～15歲發(fā)病，可見進行性視力減退，晶體混濁，眼底檢查可見櫻桃紅色斑，小腦性共濟失調(diào)及周圍神經(jīng)病等，發(fā)病后數(shù)年內(nèi)出現(xiàn)肌陣攣，多肌陣攣和意向性肌陣攣。6.進行性肌陣攣癲癇為常染色體隱性遺傳，包括以下3種類型：（1）Lafora小體肌陣攣癲癇 也稱Lafora病，是罕見常染色體隱性遺傳病，6～19歲（平均14歲）發(fā)病，多以強直-陣攣發(fā)作起病，之后出現(xiàn)不規(guī)則肌陣攣發(fā)作，閃光、喧鬧和接觸等刺激可誘發(fā)輕微肢體抽動，粗大肌陣攣或局灶性發(fā)作，智力衰退早期出現(xiàn)，迅速進展，數(shù)月或數(shù)年后病程晚期出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)，肌痙攣和不隨意運動等錐體束，錐體外系體征。（2）肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維 又稱MERRF綜合征，是母親遺傳的線粒體DNA突變引起的線粒體病，多見于5～15歲兒童，通常在10歲后或更晚發(fā)病，有明確家族史，以肌陣攣性癲癇發(fā)作為特征，可伴強直-陣攣發(fā)作，小腦性共濟失調(diào)，智能減退，癡呆和肌病等，可見矮小，神經(jīng)性耳聾，視神經(jīng)萎縮，足畸形如弓形足，腱反射消失，深感覺障礙和內(nèi)分泌失調(diào)等。（3）Unverricht-Lundborg綜合征 本綜合征為常染色體隱性遺傳，患兒6～18歲起病，病情進展迅速，平均病程2～10年，首發(fā)癥狀為肌陣攣性抽動，意識清醒時出現(xiàn)自發(fā)性動作性肌陣攣，不規(guī)則，不同步，對光刺激等敏感，可合并強直-陣攣發(fā)作，小腦性共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙和癡呆等。

1.神經(jīng)電生理檢查
傳統(tǒng)的腦電圖記錄，包括頭皮電極和特殊電極，放置在可能是癲癇區(qū)域的腦部，往往可以確定癲癇灶和癲癇區(qū)域，并可以利用電刺激方法確定運動，感覺和語言的界限，稱為功能定位圖，對規(guī)劃手術(shù)切除范圍有很大幫助。
利用閉路電視或電視影像與腦電圖同時記錄作長程監(jiān)視，往往能記錄到多次習(xí)慣性癲癇發(fā)作，區(qū)別假性癲癇和確定癲癇發(fā)作開始與臨床癥狀的關(guān)系。
新發(fā)展的腦磁圖，對腦深部的癲癇放電電源能提供更準確的定位。
2.神經(jīng)影像學(xué)檢查
CT和MRI大大提高了癲癇病灶結(jié)構(gòu)異常的診斷，50%～70%的癥狀性癲癇可以在CT或MRI上看到病理結(jié)構(gòu)變化。
CT和MRI看到的是靜態(tài)的構(gòu)造異常，對因癲癇狀況存在引起的腦功能失常無法正確估計，目前已在臨床應(yīng)用腦功能檢查，包括陽離子衍射斷層攝影，單光子衍射斷層攝影和MRI光譜分析儀，PET可以測量腦的糖和氧的代謝，腦血流和神經(jīng)遞質(zhì)功能變化，SPECT亦可以測量腦血流，MRS可以測量某些化學(xué)物質(zhì)，如乙酰天冬氨酸，含膽堿物質(zhì)，肌酸和乳酸在癲癇區(qū)域的變化。
3.神經(jīng)生化的檢查
目前已經(jīng)應(yīng)用的離子特異電極和微透析探針，可以放置在腦內(nèi)癲癇區(qū)域，測量癲癇發(fā)作間，發(fā)作時和發(fā)作后的某些生化改變。
4.神經(jīng)病理檢查
可以確定癲癇病因是由腦瘤，瘢痕，血管畸形，硬化，炎癥，發(fā)育異?；蚱渌惓Ｒ?。
5.神經(jīng)心理檢查
此項檢查可以評估認知功能的障礙，可以判斷癲癇病灶或區(qū)域在大腦的哪一側(cè)。

1.癔癥
癔癥有時表現(xiàn)為全身肌肉的不規(guī)則收縮，而且反復(fù)發(fā)生，須與強直-陣攣發(fā)作鑒別，詢問病史可以發(fā)現(xiàn)癔癥發(fā)作皆在有人在場和受到情感刺激時出現(xiàn)，發(fā)作過程一般較長，持續(xù)數(shù)十分鐘或數(shù)小時，甚至整日整夜的發(fā)作，常伴有哭泣和叫喊，并無意識喪失和大小便失禁，也無撞傷。若在發(fā)作中檢查，則可見到肌肉收縮并不符合強直-陣攣的規(guī)律，瞳孔、角膜反射和跖反射并無改變。
2.暈厥
暈厥也是短暫的意識障礙，有時伴有短暫的上肢陣攣，需要和各種失神發(fā)作鑒別，血管抑制性暈厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史；由于靜脈回流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現(xiàn)；直立性低血壓暈厥多在突然起立時發(fā)生；心源性暈厥多在用力或奔跑時出現(xiàn)，多數(shù)的暈厥在發(fā)病前先有頭昏，胸悶，眼前黑蒙等癥狀。
3.過度換氣綜合征
焦慮狀態(tài)和其他神經(jīng)官能癥患者，可因主動的過度換氣而產(chǎn)生口角和肢端的麻木或感覺異常，可伴有頭昏和手足抽搐，診斷時可囑患者過度換氣，以觀察是否能重復(fù)產(chǎn)生同樣的癥狀。
4.偏頭痛
頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別，偏頭痛發(fā)作是漸進性的，常為單側(cè)，多為波動性頭痛，多持續(xù)時間較長，一般為數(shù)小時或1～2天，常伴有惡心，嘔吐等胃腸道癥狀。
5.短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）
TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統(tǒng)一過性供血不足，導(dǎo)致供血區(qū)的局灶性神經(jīng)功能障礙，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀及體征，一般癥狀在5分鐘內(nèi)即達高峰，一次發(fā)作常持續(xù)5～20分鐘，最長不超過24小時，但可反復(fù)發(fā)作。本病應(yīng)與局限性癲癇發(fā)作相鑒別，TIA多見于老年人，常有動脈硬化，高血壓，冠心病，糖尿病等危險因素。
6.發(fā)作性睡病
發(fā)作性睡病為睡眠障礙的一個類型，是一種原因不明的睡眠障礙，表現(xiàn)為發(fā)作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒癥，睡眠麻痹和入睡幻覺等，表現(xiàn)為發(fā)作性睡病四聯(lián)征，本病多在兒童期和青年期起病，以10～20歲最多，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，多在10～20min，自動清醒并立即恢復(fù)工作，每天發(fā)作數(shù)次，神經(jīng)系統(tǒng)檢查多正常，少數(shù)患者有肥胖和低血壓。
7.引起癲癇的全身性疾病
①低糖血癥??發(fā)作時間多在空腹或劇烈運動后，一般先有心悸、頭昏、出汗、惡心、煩躁等癥狀，甚至行為失常，有此類病史者要做空腹血糖測定以進一步診斷。②低鈣血癥??對于有手足抽搐，長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術(shù)史者，或在體檢中發(fā)現(xiàn)佝僂病畸形的患者，需做血鈣磷測定。③氨基酸尿癥??對于智力發(fā)育不良，膚色發(fā)色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿癥，可做尿液檢測，其他較少見的類型多有尿的異色，臭味，有條件時做相應(yīng)的生化檢查。④急性間歇性血卟啉癥??有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經(jīng)病變伴發(fā)癲癇者，宜做尿液或血液檢查。
8.引起癲癇的腦部疾病
產(chǎn)傷史、高熱驚厥史、腦外傷史、卒中史等和發(fā)病年齡可以提供一些證據(jù)，體檢中若發(fā)現(xiàn)如顱內(nèi)腫瘤的定位體征和視盤水腫，腦動靜脈畸形的頭部雜音，腦豬囊尾蚴?。蚁x?。┑钠は陆Y(jié)節(jié)等，則可提供病因線索。病因未明者，除有明顯彌散性腦病現(xiàn)象者外，一般常需做進一步檢查，如腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等。

抗癲癇藥物療法的首要原則是根據(jù)患者特殊的癲癇發(fā)作類型或癲癇綜合征選擇藥物。藥物對不同的癲癇類型有不同的效果。有些藥物只是對部分性發(fā)作有效，其他的一些則對部分性發(fā)作和全身性發(fā)作都有效。1.部分性發(fā)作研究證明，丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英、苯巴比妥和去氧苯比妥能有效控制部分性發(fā)作。有些新藥對部分性發(fā)作也有效，如非班酯、加巴噴丁、拉莫三嗪、托吡酯、硫加賓、奧卡西平、左乙拉西坦和唑尼沙胺。2.全身性發(fā)作已證明對全身性發(fā)作有效的藥物相對較少。那些對部分性發(fā)作和全身性發(fā)作均有效的藥物稱為廣譜抗驚厥藥。具有廣譜藥效的抗癲癇藥物有：丙戊酸鈉、拉莫三嗪、唑尼沙胺和非班酯。3.癲癇綜合征辨別特異的癲癇綜合征對選擇藥物有重要的指導(dǎo)作用。嬰兒痙攣是一種年齡依賴性的癲癇綜合征，主要影響出生一年內(nèi)的嬰兒，使用丙戊酸鈉、促腎上腺皮質(zhì)激素、糖皮質(zhì)激素是最佳的治療方法。倫－格綜合征是一種兒童期的年齡依賴性癲癇，最好使用丙戊酸鈉、苯二氮卓類、拉莫三嗪或非班酯治療。兒童失神性癲癇最好使用丙戊酸鈉或乙琥胺治療。青年型肌陣攣性癲癇使用丙戊酸鈉通?？扇〉煤芎玫寞熜?。有些藥物可能加重某些癲癇類型的癥狀。已知對失神性癲癇的患者使用卡馬西平會明顯加重失神性癲癇的癥狀。對全身性發(fā)作患者使用硫加賓與非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)有關(guān)。由于丙戊酸鈉對各種類型的癲癇都有效，當癲癇的類型不能確定時，丙戊酸鈉是一種安全、有效的選擇。

癥狀性癲癇綜合征日常護理
1、某些礦物質(zhì)對部分患者有幫助，鎂(大量存在于全麥面粉、小米、無花果、肉、魚、堅果和豆類中);鋅(存在于肉、家畜內(nèi)臟、麥芽、堅果、蟹、牡蠣和小扁豆中)和鈣(鈣食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中幫助某些人預(yù)防驚厥。
2、混合色拉和生的水果(水果食品)可減低發(fā)病的次數(shù)和程度。
3、應(yīng)吃家常便飯，而且食品應(yīng)多樣化，米飯、面食、肥肉、瘦肉、雞蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、魚、蝦等都要吃。
4、癲癇的初起多屬實證，身體壯實者，或?qū)亠L(fēng)痰壅盛者，飲食宜清淡而富有營養(yǎng)，多食米面、蔬菜。
5、病癥屬虛或體質(zhì)虛弱者，應(yīng)偏于滋補肝腎、健脾助運、益氣血之食品?？啥喑允葚i肉、豬心、豬肝、動物腦、桂圓肉、蓮子、枸杞等。
6、可多食潤腸道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等),以保持大便通暢。

癥狀性癲癇綜合征日常預(yù)防
癲癇病的預(yù)防非常重要，預(yù)防癲癇不僅涉及醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，而且與全社會有關(guān)，預(yù)防癲癇應(yīng)著眼于三個層次：一是著眼于病因，預(yù)防癲癇的發(fā)生；二是控制發(fā)作；三是減少癲癇對患者軀體，心理和社會的不良影響。
導(dǎo)致癥狀性癲癇綜合征的原發(fā)病的預(yù)防及早期診斷，早期治療也十分重要，對有遺傳因素者要特別強調(diào)遺傳咨詢的重要性，應(yīng)詳細地進行家系調(diào)查，了解患者雙親，同胞和近親中是否有癲癇發(fā)作及其發(fā)作特點，對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷或新生兒期過篩檢查，以決定終止妊娠或早期進行治療。