診斷：
1、孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常，可以早期篩查down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。
2、染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)(fluorescent in situ hybridizat10n technique)檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體3、主要根據(jù)患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異?？纱_診。鑒別診斷：
1.數(shù)量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。
2.結(jié)構(gòu)畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如down(21三體)綜合征、patau(13三體)綜合征和edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如turner綜合征(xo)和先天性睪丸發(fā)育不全等。

治療：染色體異常治療困難療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無(wú)有效藥物，可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。產(chǎn)前檢查：不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問(wèn)題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗(yàn)胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個(gè)方法。