【診斷】心臟位置異常最主要的是弄清左右心房和心室的位置關(guān)系，常應(yīng)用X線、心電圖、心臟B超、超高速ct、核磷共振及心導(dǎo)管檢查明確心內(nèi)畸形診斷。
1.左右心房位置的判斷 (1)根據(jù)X線上內(nèi)臟的位置加以推斷。內(nèi)臟心房西調(diào)：腹腔臟器的左右位反映左右心房的位置。下腔右房協(xié)調(diào)：胚胎早期下腔回靜脈竇，后者參加右房的組成，所以下腔所同的心房總是右房。但有時上腔靜脈開口可騎跨于房間隔，或有兩側(cè)上腔，此時難定位。
(2)超聲定位：腹主動脈和下腔的位置排列能準(zhǔn)確反映心房的位置：如下腔靜脈位于脊柱的右側(cè)，腹主動脈在左側(cè)，則心房為通常位；如下腔在左，而腹主動脈在右，則為反位。如心房不定位，則此兩大血管都偏向一側(cè)，雙右時下腔在前側(cè)，腹主動脈在后中；雙左時下腔在后，腹主動脈在前，肝靜脈直接入右房。
(3)心電圖定位；根據(jù)p波的額而電軸來推斷，如p波提示心房反位(p1、avl倒置，avf直立),要考慮先天無脾，先天無脾時常有雙側(cè)上腔靜脈，可能兩側(cè)部有竇房結(jié)，兩結(jié)可輪發(fā)搏動，p波電軸時變。如X線上內(nèi)臟心房位與p波電軸不相符，多有無脾或多脾的存在，p波系由對側(cè)的竇房結(jié)所發(fā)出。如p波電軸朝向左上方，稱冠狀竇心律，可能竇房結(jié)缺如，常伴左上腔和下腔靜脈的肝靜脈下段缺如，插心導(dǎo)管時宜選上肢的靜脈進入。
(4)造影定位：根據(jù)心房腔是腔靜脈或肺靜脈可以判定是右房或左房；更為可靠的是，心耳的形態(tài)可作為判斷的解剖指標(biāo)，右心耳較大且寬，呈三角形，左心耳較狹且細，狀似手指；左右心耳人房腔幾的寬狹有別，雙左為兩側(cè)心耳入口均細狹，兩側(cè)心房均左側(cè)結(jié)構(gòu)；而雙右兩側(cè)均粗寬，兩側(cè)心房均右房結(jié)構(gòu)。
(5)外科直視判定：心包打開后，根據(jù)心耳即可判定左右心房的位置。
2.左右心室的定位 (1)心電圖：根據(jù)心前導(dǎo)聯(lián)上的qrs形態(tài)推測左右心室部位，正常右心前導(dǎo)聯(lián)呈rs型，左心前導(dǎo)聯(lián)呈qrs型，如左右室反轉(zhuǎn)，則右心前導(dǎo)聯(lián)有q波或呈qs型，而左心前導(dǎo)聯(lián)無q波。
(2)超聲：三尖瓣的隔瓣附連于室間隔，所以與室間隔靠近，左室面室間隔無二尖瓣附連，這樣可分出左右室。此外，正常腫動脈較主動脈為粗，肺動脈瓣較主動脈瓣關(guān)閉為遲(測定自心電圖上r波至超聲上瓣膜關(guān)閉的c點的所謂r—c間期),可供定位參考。
(3)選擇性左右室分別造影：右室腔似三角形或球形，而左室腔舒張時似足形，收縮期似尾形，右室的肌小梁粗，而左室肌小梁細，或不能顯示。如有右室肥厚，發(fā)育不全等情況上列鑒別點不適用。