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春雨醫(yī)生

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常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病,病名。單基因病類 型之一。指致病基因位于常染色體上,按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性,即無論致病 基因?yàn)榧兒蠣顟B(tài)(兩個等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因中一個是致病基因,另一 個是正?;?都能導(dǎo)致發(fā)病。機(jī)體從上代的生殖細(xì)胞中獲得帶有致病基因的常染色體時 ,就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)(雜合子).若為純合狀 態(tài)(純合子)則病情嚴(yán)重,常致死(流產(chǎn)、死胎或新生兒期死亡).

所有人

無傳染性

遺傳病的種類大致可分為四類:⑴單基因病①常染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。
②常染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等③x染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
④x染色體隱性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性,如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。
⑤y染色體遺傳?。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn),如外耳道多毛癥。⑵多基因病由多對基因控制,呈家族聚集趨勢,難以預(yù)測,無很好的預(yù)防方案,如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。⑶染色體病染色體數(shù)目異常疾?。喝纭?1三體”綜合征,又稱為先天愚型、唐氏綜合征,是由于21號染色體數(shù)目多了一條而形成的;性腺發(fā)育不良,又稱為特納氏綜合征,是女性x染色體少一條導(dǎo)致的,形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含x染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成;克氏綜合征:男性xxy,形成此種個體的受精卵可能是由一個含xx染色體的雌配子與一個含y染色體的雄配子而成,也可能是由一個正常的雌配子與另一個含xy染色體的雄配子結(jié)合而成。染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號染色體部分缺失而形成的。⑷細(xì)胞質(zhì)遺傳病細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病,常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來源于卵細(xì)胞,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本,表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)。

基因治療是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?;?,以達(dá)到治療目的?;蛑委熣f起來簡單,可事實(shí)上是一個相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因,同時必須制備出相應(yīng)的正?;?,然后將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段,遺傳病只能對癥治療,只有治標(biāo)的作用,即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?,按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦。主要是對癥治療。手術(shù)治療手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。

好評醫(yī)生-常染色體顯性遺傳病
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