多軸空病的癥狀為出現(xiàn)許多橫紋消失的小區(qū)(直徑5一l0μm),電鏡顯示病灶區(qū)線粒體減少或消失，z帶粗曲呈水紋狀。若許多小區(qū)的直徑很小(1一3μm),則稱為微軸空病(minicore disease).反之，病灶直徑大到35—75μm,并含有囊泡狀核，則稱為灶性橫紋消失，多見于眼外肌，臨床常為進行性。

診斷檢查：有時一次肌活檢或同一根肌纖維可看到上述3種病變，便很難根據(jù)病理組織學建立多軸空病的診斷。有時多軸空病體征并不在出生后立即表現(xiàn)，而是到兒童期或成年后才出現(xiàn)，因此認為它并非一個獨立病種。鑒別診斷：多軸空病需要和下面疾病鑒別：
一、中央軸空病 (central core disease)ad遺傳和散發(fā)病例都可見到。
二、線狀體肌病(nemaline myopathy)又稱棒狀體肌病(rod myopathy)或肌顆粒病(myogranulous disease),ar或ad遺傳。
三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又稱中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遺傳或散發(fā)性病例都有。
四、先天性纖維類型比例失調(diào)(congenital fiber—type disproportion)此種情況似是一種綜合征，而非一個病種。
五、還原體肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke報告2例女嬰出生后不久死于嚴重肌病。
六、球狀體肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遺傳缺陷可能累及有收縮力的肌原纖維結(jié)構(gòu)，尚待進一步研究。呈ad遺傳。

多軸空病的治療：對癥處理。