外周性性早熟的臨床表現(xiàn)：遺傳性疾病1.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(cah)在男孩，未經(jīng)治療的cah因這兩種酶的缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)合成過(guò)多的雄激素而致第二性征早現(xiàn)，陰莖增大，陰毛早生伴體毛增多，生長(zhǎng)加速、骨齡提前但睪丸不增大(區(qū)別cpp的主要體征).2.mucune-albright綜合征(mas)在開(kāi)始時(shí)卵巢僅是分泌雌激素，并非真正發(fā)育，少數(shù)患兒會(huì)自發(fā)地發(fā)生可逆性的卵巢囊腫(<9mm).

外周性性早熟的治療概要：外周性性早熟中mucune-albright綜合征可用芳香化酶抑制劑，睪酮與安體舒通聯(lián)合應(yīng)用治療外周性性早熟。家族性高睪酮血癥治療主要以抑制性類固醇合成及對(duì)抗其雄激素作用為主。孤立性囊腫一般可保守治療、密切超聲監(jiān)測(cè)隨訪及復(fù)查血e2水平。外周性性早熟的詳細(xì)治療：外周性性早熟的治療：遺傳性疾病1.mucune-albright綜合征(mas)當(dāng)對(duì)gnrh呈青春前期應(yīng)答時(shí)可用芳香化酶抑制劑，睪酮(testolactonc)每日20mg/kg,分4次服，3~4周增量1次，最大40mg/(kg·d).治療后卵巢縮小，性激素下降，月經(jīng)暫停。本藥可與安體舒通聯(lián)合應(yīng)用治療外周性性早熟，但這些藥物應(yīng)用1~3年后會(huì)發(fā)生脫逸。也有采用酮康唑(ketocanazole)治療抑制細(xì)胞色素p4so c17系統(tǒng)，以抑制17-羥基孕酮向雄烯二酮的轉(zhuǎn)化而阻礙性類固醇合成，建議劑量4~8mg/(kg·d).因同時(shí)也阻斷皮質(zhì)醇的合成致腎上腺皮質(zhì)功能低下和肝毒性，對(duì)長(zhǎng)期應(yīng)用應(yīng)慎重以及嚴(yán)密監(jiān)測(cè)其不良反應(yīng)發(fā)生。當(dāng)轉(zhuǎn)化為cpp后按cpp治療，但具體經(jīng)驗(yàn)其少。
2.家族性高睪酮血癥其治療主要以抑制性類固醇合成及對(duì)抗其雄激素作用為主。抑制性類固醇治療外周性性早熟藥物有：
①睪酮；
②螺旋內(nèi)酯(安體舒通),能抑制雙氫睪酮與其胞質(zhì)受體蛋白結(jié)合而具抗雄激素作用。單獨(dú)或睪酮聯(lián)合應(yīng)用可使本征雄激素作用緩解，包括生長(zhǎng)加速延緩，骨齡進(jìn)展受抑，痤瘡減少及進(jìn)攻性行為減少。但使用期間應(yīng)監(jiān)測(cè)電解質(zhì)和肝毒性。建議用量1~2mg/(kg·d),分3~4次口服；
③環(huán)丙孕酮(色普龍).是17-羥基孕酮衍生物，有較強(qiáng)的抗雄激素作用，也有一定孕激素活性，能抑制垂體促性腺激素分泌而使睪酮下降。建議劑量為每日70~150mg/m2.分2次服，最大劑量200mg/d.不良反應(yīng)可有頭痛、胃腸道反應(yīng)以及男性乳房發(fā)育，對(duì)有肝病者不宜使用。大劑量會(huì)抑制acth-皮質(zhì)醇軸，應(yīng)引起注意；
④酮康唑，9~12個(gè)月的療程可無(wú)明顯不良反應(yīng)。腫瘤卵巢囊腫對(duì)孤立性囊腫一般可保守治療、密切超聲監(jiān)測(cè)隨訪及復(fù)查血e2水平，待其自行消退；除非發(fā)生外科急腹癥如扭轉(zhuǎn)時(shí)需做手術(shù)。