外周性性早熟的臨床表現(xiàn)：遺傳性疾病1.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(cah)在男孩，未經(jīng)治療的cah因這兩種酶的缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)合成過多的雄激素而致第二性征早現(xiàn)，陰莖增大，陰毛早生伴體毛增多，生長加速、骨齡提前但睪丸不增大(區(qū)別cpp的主要體征).2.mucune-albright綜合征(mas)在開始時卵巢僅是分泌雌激素，并非真正發(fā)育，少數(shù)患兒會自發(fā)地發(fā)生可逆性的卵巢囊腫(<9mm).

外周性性早熟的治療概要：外周性性早熟中mucune-albright綜合征可用芳香化酶抑制劑，睪酮與安體舒通聯(lián)合應(yīng)用治療外周性性早熟。家族性高睪酮血癥治療主要以抑制性類固醇合成及對抗其雄激素作用為主。孤立性囊腫一般可保守治療、密切超聲監(jiān)測隨訪及復(fù)查血e2水平。外周性性早熟的詳細(xì)治療：外周性性早熟的治療：遺傳性疾病1.mucune-albright綜合征(mas)當(dāng)對gnrh呈青春前期應(yīng)答時可用芳香化酶抑制劑，睪酮(testolactonc)每日20mg/kg,分4次服，3~4周增量1次，最大40mg/(kg·d).治療后卵巢縮小，性激素下降，月經(jīng)暫停。本藥可與安體舒通聯(lián)合應(yīng)用治療外周性性早熟，但這些藥物應(yīng)用1~3年后會發(fā)生脫逸。也有采用酮康唑(ketocanazole)治療抑制細(xì)胞色素p4so c17系統(tǒng)，以抑制17-羥基孕酮向雄烯二酮的轉(zhuǎn)化而阻礙性類固醇合成，建議劑量4~8mg/(kg·d).因同時也阻斷皮質(zhì)醇的合成致腎上腺皮質(zhì)功能低下和肝毒性，對長期應(yīng)用應(yīng)慎重以及嚴(yán)密監(jiān)測其不良反應(yīng)發(fā)生。當(dāng)轉(zhuǎn)化為cpp后按cpp治療，但具體經(jīng)驗(yàn)其少。
2.家族性高睪酮血癥其治療主要以抑制性類固醇合成及對抗其雄激素作用為主。抑制性類固醇治療外周性性早熟藥物有：
①睪酮；
②螺旋內(nèi)酯(安體舒通),能抑制雙氫睪酮與其胞質(zhì)受體蛋白結(jié)合而具抗雄激素作用。單獨(dú)或睪酮聯(lián)合應(yīng)用可使本征雄激素作用緩解，包括生長加速延緩，骨齡進(jìn)展受抑，痤瘡減少及進(jìn)攻性行為減少。但使用期間應(yīng)監(jiān)測電解質(zhì)和肝毒性。建議用量1~2mg/(kg·d),分3~4次口服；
③環(huán)丙孕酮(色普龍).是17-羥基孕酮衍生物，有較強(qiáng)的抗雄激素作用，也有一定孕激素活性，能抑制垂體促性腺激素分泌而使睪酮下降。建議劑量為每日70~150mg/m2.分2次服，最大劑量200mg/d.不良反應(yīng)可有頭痛、胃腸道反應(yīng)以及男性乳房發(fā)育，對有肝病者不宜使用。大劑量會抑制acth-皮質(zhì)醇軸，應(yīng)引起注意；
④酮康唑，9~12個月的療程可無明顯不良反應(yīng)。腫瘤卵巢囊腫對孤立性囊腫一般可保守治療、密切超聲監(jiān)測隨訪及復(fù)查血e2水平，待其自行消退；除非發(fā)生外科急腹癥如扭轉(zhuǎn)時需做手術(shù)。