1.男性多于女性，根據(jù)起病年齡的不同，可分為新生兒型、經(jīng)典嬰兒型、少年型及成年型。
2.新生兒型主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育停滯、驚厥、肌張力低下、呼吸異常，早期病死率極高。
3.嬰兒期發(fā)病，則表現(xiàn)為喪失頭部控制以及喪失其他獲得性運(yùn)動(dòng)功能、肌張力降低、吸吮困難、發(fā)作性嘔吐、易激惹和持續(xù)性啼哭、癲癇大發(fā)作和肌陣攣發(fā)作等。如果在生后第2年發(fā)病，可出現(xiàn)腦干和基底節(jié)損害體征和聽力喪失，小腦損害導(dǎo)致行走困難、共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙，眼震，智能衰退、痙攣性運(yùn)動(dòng)、特征性呼吸紊亂(發(fā)作性過度換氣；以及周期性呼吸暫停、喘息)、眼外肌痙攣、眼球震顫和凝視障礙，吞咽困難和四肢異常運(yùn)動(dòng)。輕型患者表現(xiàn)有發(fā)育遲緩，有時(shí)被誤診為腦性癱瘓。出現(xiàn)亞臨床的周圍神經(jīng)病。有部分患者以自主神經(jīng)功能紊亂為主要癥狀。患兒多于2歲前死亡。
4.少年型較少見，常為隱匿起病，或因發(fā)熱、疲勞、饑餓等刺激誘發(fā)起病，逐漸出現(xiàn)痙攣型截癱、共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)不耐受、心肌損害、眼部癥狀廈帕金森樣表現(xiàn)，晚期以呼吸困難為主。
5.成年患者臨床變異很大，輕者癌狀極微，重者伴嚴(yán)重視神經(jīng)萎縮、共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、肌陣攣、癇性大發(fā)作、情緒不穩(wěn)和輕度智能障礙等。本病的主要臨床特征是：發(fā)育遲緩、肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)、錐體外系癥狀。

診斷檢查：
1.CT檢查平掃可見雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性低密度灶，伴有不同程度的腦萎縮。雙側(cè)基底節(jié)區(qū)有腎形對稱性低密度影，病灶主要位于豆?fàn)詈藚^(qū)，邊緣清楚2.MRI檢查基底節(jié)區(qū)病變位于豆?fàn)詈撕臀矤詈耍p側(cè)尾狀核頭部和殼核對稱性信號異常，t1wi呈低信號，t2wi呈高信號。在MRIt2加權(quán)像上，表現(xiàn)為豆?fàn)詈烁咝盘?，在中腦導(dǎo)水管周圍灰質(zhì)、黑質(zhì)、小腦齒狀核和小腦皮質(zhì)可見對稱性、斑片狀信號增強(qiáng)灶。
3.實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)腦脊液、血和尿中乳酸、丙酮酸增高。血?dú)夥治隹梢姶x型酸中毒，陰離子間隙增大。中樞神經(jīng)系統(tǒng)病理出現(xiàn)局部或雙側(cè)對稱性海綿樣損害，主要分布在丘腦和腦干。周圍神經(jīng)的病理改變表現(xiàn)為有髓或無髓神經(jīng)纖維減少或脫髓鞘。利氏病臨床表現(xiàn)無明顯特異性，以前主要靠尸檢之神經(jīng)病理所見基底節(jié)、丘腦及或腦干特征性改變來確診。近來根據(jù)臨床典型癥狀、體征，生化及顱腦影像學(xué)(ct,mr1)檢查，尤其是MRI結(jié)合外周血wbc和肌肉的電鏡微結(jié)構(gòu)變化以及基因突變檢測可于生前作出臨床診斷。病理確診需依靠死后神經(jīng)病理學(xué)檢查見到特征性基底節(jié)及腦干改變，包括多發(fā)性對稱性腦干、基底節(jié)灰質(zhì)核團(tuán)的局灶變性壞死。神經(jīng)元丟失，伴毛細(xì)血管增生、擴(kuò)張，黑質(zhì)均受累，乳頭體不受累，肌肉組織見到肌膜下線粒體堆積及線粒體形志異常改變。鑒別診斷：線粒體脂肪酸氧化異常，生物素酶缺乏癥丙酸尿癥等疾患可以有利氏病樣起病，可通過尿有機(jī)酸分析、血液酯酰肉堿譜測定、生物素酶測定等進(jìn)行鑒別。維生素B1缺乏所致wernicke腦病病理及影像學(xué)改變與利氏病類似，前者常伴有維生素B1缺乏的其他表現(xiàn)，精神癥狀明顯，下丘腦及乳頭體受累較多見。

治療：本病無特效治療，預(yù)后極差，患兒常于發(fā)病數(shù)月內(nèi)死亡?？稍囉么罅苛虬罚绫蚧虬?tpd)、四呋喃二巰化硫胺(ttfd)等治療，或可改善癥狀，使用劑量為2g/d,同時(shí)需用高糖膳食。也有報(bào)道口服乙酰唑胺可使癥狀緩解。合并酸中毒者，還需靜脈點(diǎn)滴葡萄糖和堿性藥物等支持療法。有個(gè)例報(bào)道酮癥性飲食療法可控制病情的進(jìn)展。臨床啟示本病是一少見的神經(jīng)代謝性疾病，它是影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一種遺傳性疾病，通常見于嬰幼兒，青少年和成人罕見，在這些病例中，線粒體dna突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能衰退最終引起死亡。特征性的臨床表現(xiàn)包括肌張力減低，精神運(yùn)動(dòng)衰退，共濟(jì)失調(diào)眼外肌麻痹，上瞼下垂，肌張力障礙和吞咽困難，經(jīng)典嬰兒型利氏病與嬰兒腳氣病基底神經(jīng)節(jié)損害臨床表現(xiàn)極為相似，如進(jìn)行性智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或倒退、肌張力低下、驚厥、眼外肌麻痹、喂養(yǎng)及吞咽困難、視聽障礙及眼震等。據(jù)報(bào)道嬰兒腳氣病基底節(jié)神經(jīng)損害亦可見雙側(cè)基底節(jié)區(qū)低密度影，血乳酸或丙酮酸水平明顯升高。而可產(chǎn)生ct雙側(cè)基底節(jié)低密度灶但皆無ls生化及病理改變的疾病及其他神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝性疾病很多，可根據(jù)各自的病史及有關(guān)生化、病理、ct結(jié)果作出診斷。