臨床甚難鑒別，因先天性肌病的表現(xiàn)類似，全身松軟，都有嬰兒低肌張力綜合征(f1oopy infantsyndrome),或稍后出現(xiàn)肌力減退，限于近端或遠端，或遍及全身。
一、中央軸空病 (central core disease)ad遺傳和散發(fā)病例都可見到。
二、線狀體肌病(nemaline myopathy)又稱棒狀體肌病(rod myopathy)或肌顆粒病(myogranulous disease),ar或ad遺傳。
三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又稱中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遺傳或散發(fā)性病例都有。
四、先天性纖維類型比例失調(diào)(congenital fiber—type disproportion)此種情況似是一種綜合征，而非一個病種。
五、多軸空病 (multicore disease)本病有ar和ad兩種遺傳方式，似也支持上述不是一個獨立病種的論斷。
六、還原體肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke報告2例女嬰出生后不久死于嚴重肌病。
七、球狀體肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遺傳缺陷可能累及有收縮力的肌原纖維結(jié)構(gòu)，尚待進一步研究。呈ad遺傳。

診斷檢查：血清cpk和emg對先天性肌病的診斷無意義，只有肌活檢，有時須用組織化學(xué)技術(shù)和電鏡進行全面分析，才能作出準確的診斷。