好發(fā)于小兒，男多于女

無(wú)傳染性

先天性巨輸尿管，無(wú)特有的臨床癥狀，以輸尿管顯著擴(kuò)張為本病的主要特征，病情進(jìn)展后可引起反復(fù)感染和腎功能不全。
先天性巨輸尿管的常見(jiàn)癥狀有哪些？
先天性巨輸尿管無(wú)特有的臨床癥狀，多因腰痛、血尿、膿尿或尿路結(jié)石而就診。往往先發(fā)現(xiàn)其并發(fā)癥，如患側(cè)腎積水或結(jié)石，在進(jìn)一步檢查中才發(fā)現(xiàn)本病。
先天性巨輸尿管可能會(huì)引起哪些并發(fā)癥？
先天性巨輸尿管可能會(huì)引起輸尿管順應(yīng)性改變、輸尿管膀胱連接部失代償、膀胱輸尿管反流、腎損害。也可出現(xiàn)輸尿管順應(yīng)性的改變、器官蠕動(dòng)機(jī)制永久性改變以及輸尿管組織永久性肥厚等。

1.尿液檢查
伴有尿路感染及結(jié)石時(shí)，尿液檢查可有紅細(xì)胞、白細(xì)胞及致病菌。
2.膀胱鏡檢查
三角區(qū)和輸尿管開(kāi)口位置一般正常，成人尤為如此。
3.x射線檢查
x射線攝片中可見(jiàn)到輸尿管內(nèi)造影劑有逆蠕動(dòng)反流到腎臟的現(xiàn)象。
根據(jù)x射線尿路造影，還可觀察腎盞與腎實(shí)質(zhì)的形態(tài)變化，從而可估計(jì)其受損程度。
(1)腎盞腎盞可從正常、腎盞杯口平坦、杯口不規(guī)則、隆起外凸，直到腎盞球形擴(kuò)展等發(fā)生不同程度的變化。
(2)腎實(shí)質(zhì)腎實(shí)質(zhì)可從厚度正常(一般在2cm以上)、厚度在1~2cm之間，直到厚度變薄(兒童在1cm以下，嬰幼兒在0.5cm以下)等出現(xiàn)不同程度的損害。
4.B超
可見(jiàn)患側(cè)輸尿管擴(kuò)張，有腎積水或無(wú)明顯腎積水。
5.ct及MRI
ct可見(jiàn)到全程輸尿管擴(kuò)張，可有不同程度的腎積水，輸尿管膀胱交界處可見(jiàn)到狹窄。MRI可見(jiàn)到擴(kuò)張輸尿管全貌，下端狹窄，可伴有腎積水。

1.膀胱輸尿管反流 嚴(yán)重的膀胱輸尿管反流可引起反流性巨輸尿管，臨床上表現(xiàn)為腰酸腰痛及尿路感染癥狀，但有排尿時(shí)腰痛加重現(xiàn)象。ivu檢查顯示患側(cè)腎、輸尿管擴(kuò)張積水，并以下段輸尿管更明顯。行排尿期膀胱造影時(shí)可發(fā)現(xiàn)造影劑反流進(jìn)入輸尿管。

2.輸尿管結(jié)石 輸尿管下段結(jié)石可引起腎、輸尿管積水，繼發(fā)感染時(shí)可有發(fā)熱、尿頻、尿急和尿痛。病人可有腎絞痛史，疼痛時(shí)伴有鏡下或肉眼血尿。kub平片上可見(jiàn)輸尿管行徑的不透光陰影。尿路造影顯示結(jié)石部位排泄梗阻，梗阻上方輸尿管及腎盂積水。B超和CT檢查可發(fā)現(xiàn)陰性結(jié)石。

3.輸尿管結(jié)核 可致輸尿管狹窄而引起腎、輸尿管積水。但多數(shù)病人以進(jìn)行性尿頻、尿急、尿痛和血尿就診，有米湯樣膿尿，尿沉渣中可找到抗酸桿菌。尿路造影顯示腎盂、腎盞破壞，腎實(shí)質(zhì)形成空洞，輸尿管呈蟲(chóng)蝕樣或串珠樣改變，管腔狹窄。常并發(fā)有膀胱結(jié)核，膀胱鏡檢查可見(jiàn)病變輸尿管口周圍充血、水腫和潰瘍，并可見(jiàn)結(jié)核結(jié)節(jié)。

4.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫系輸尿管開(kāi)口處呈囊性擴(kuò)張，開(kāi)口細(xì)小，排尿不暢，可致輸尿管擴(kuò)張，其擴(kuò)張范圍輕者位于下段，重者全程輸尿管擴(kuò)張。B超檢查時(shí)顯示膀胱內(nèi)有一圓形囊性腫物。膀胱造影見(jiàn)膀胱內(nèi)圓形充盈缺損。膀胱鏡檢查見(jiàn)輸尿管口圓形腫物，表面光滑，有一細(xì)小圓孔間斷噴尿，囊腫大小隨排尿而改變。

先天性巨輸尿管癥的治療，兒童與成人有別。小兒先天性巨輸尿管癥發(fā)展較快，癥狀嚴(yán)重，常因反復(fù)尿路感染使腎功能受損。雙側(cè)者容易導(dǎo)致腎功能衰竭，所以對(duì)治療應(yīng)持積極的態(tài)度。成年患者的病情相對(duì)穩(wěn)定且進(jìn)展緩慢，宜根據(jù)病變及患腎功能情況選擇不同的治療方法。
期待療法
在沒(méi)有明顯的癥狀且無(wú)腎功能減退情況下，可以采取期待療法。超過(guò) 70% 的病例在兩年隨訪期內(nèi)自發(fā)消退。但是，消退率、隨訪時(shí)間與消退相關(guān)因素等問(wèn)題仍有待于研究且尚存爭(zhēng)議。
手術(shù)療法

兒童巨輸尿管癥：應(yīng)盡早手術(shù)，采取輸尿管裁剪修整-膀胱再植術(shù)，只要腎功能尚可，全身情況較好時(shí)應(yīng)爭(zhēng)取采用此方法治療。此術(shù)式也可采用腹腔鏡方法。對(duì)單側(cè)巨大腎積水，患腎無(wú)功能、反復(fù)合并感染者應(yīng)行患腎-輸尿管切除術(shù)。
成人巨輸尿管癥：去除病因，解除梗阻，保留和保護(hù)患腎功能。治療方法有：成人巨輸尿管癥多為雙側(cè)先天性巨輸尿管癥，可采取腎穿刺造瘺。腎功能差合并感染、全身狀況較差時(shí)，應(yīng)暫時(shí)保守治療。腎功能恢復(fù)、全身情況好轉(zhuǎn)后可行輸尿管再植。對(duì)盆腔段輸尿管擴(kuò)張，無(wú)迂曲者，可保守觀察或間斷行輸尿管擴(kuò)張、雙 J 管置入。

術(shù)后并發(fā)癥
反復(fù)發(fā)作的腎盂腎炎、持續(xù)的反流和瘢痕形成，以及潛在血液供應(yīng)受限、輸尿管梗阻等。輸尿管梗阻可能與術(shù)后水腫有關(guān)，水腫逐漸消退（最多 8 周），需要暫時(shí)改道（大多數(shù)通過(guò)經(jīng)皮腎造瘺術(shù)和順行內(nèi)支架）。如果持續(xù)，通常的原因是輸尿管缺血，這需要在再植手術(shù)后修建和切除缺血段。
疾病的發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
先天性巨輸尿管在沒(méi)有明顯的癥狀和腎功能減退情況下可以采取期待療法，有一定幾率可以自行消退。當(dāng)有癥狀出現(xiàn)或伴隨腎功能減退時(shí)，可以采取手術(shù)治療，可治愈，但也可能會(huì)伴隨相應(yīng)的并發(fā)癥。

新生兒及嬰兒時(shí)期行泌尿系檢查，早期診斷，早期治療；
成人無(wú)癥狀可以行泌尿系統(tǒng)檢查進(jìn)行篩查。