診斷依據(jù)1,細胞形態(tài)學(xué)檢查(1)血象：典型病例紅細胞形態(tài)呈小細胞低色素型。紅細胞及血紅蛋白減少，血紅蛋白減低較紅細胞減低更明顯。貧血早期紅細胞形態(tài)呈正常細胞型；中度以上貧血時，紅細胞呈小細胞低色素特征，紅細胞體積較小，染色淺，中央蒼白區(qū)擴大。可見嗜多色性紅細胞及點彩紅細胞增多。珠蛋白生成障礙性貧血尚可見靶形細胞增多；鐵粒幼細胞貧血尚可見雙形紅細胞(bimorphic rbc,即正常紅細胞與小細胞低色素性紅細胞并存).網(wǎng)織紅細胞正常或輕度增高。白細胞和血小板一般正常，嚴重貧血時可輕度減低。mcv<80fl,mch<27pg,mchc<30%.缺鐵性貧血rdw增大，而珠蛋白生成障礙性貧血rdw正常。
(2)骨髓象：呈增生性貧血骨髓象。骨髓增生明顯活躍。紅細胞系增生活躍，幼紅細胞>30%,使粒紅比例下降。紅細胞系各階段細胞均見增高，但以中幼紅及晚幼紅細胞增多為主。貧血早期幼紅細胞形態(tài)無明顯異常。中度以上貧血時，幼紅細胞(尤以中幼和晚幼紅細胞)的體積小、胞質(zhì)量少、胞質(zhì)著色偏嗜堿性，胞質(zhì)可有不規(guī)則突起，核染質(zhì)致密等特征。有血紅蛋白形成不良表現(xiàn)，即所謂“核老質(zhì)幼”現(xiàn)象。胞核可有畸形，缺鐵性貧血時晚幼紅細胞的核可有固縮呈“炭核”.粒系、巨核系細胞及血小板大致正常。2,血清鐵蛋白(sf)測定 缺鐵性貧血早期，血清鐵蛋白就下降(<14μg/l),但如伴有炎癥、腫瘤或感染時sf可以增高，應(yīng)結(jié)合臨床及骨髓鐵染色加以鑒別；珠蛋白生成障礙性貧血及鐵粒幼細胞貧血sf升高。3,骨髓鐵染色 缺鐵性貧血：早期骨髓中貯存鐵就已耗盡，細胞外鐵呈“一”,鐵粒幼細胞百分率減低，常<15 o=>+++~++++.鐵粒幼細胞貧血可見環(huán)狀鐵粒幼細胞(>15%).4,血清鐵(s1)測定 缺鐵性貧血血清鐵降低[<8,95μmol/l(50μg/dl)];珠蛋白生成障礙性貧血及鐵粒幼細胞貧血血清鐵增高。5,總鐵結(jié)合力(tibc)測定缺鐵性貧血總鐵結(jié)合力增高[>64,44μmol/l(360μg/dl)];珠蛋白生成障礙性貧血tibc正常，而鐵粒幼細胞貧血則降低。6,轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(ts)測定 缺鐵性貧血轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低(<15%);珠蛋白生成障礙性貧血及鐵粒幼細胞貧血轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度均增高。7,紅細胞游離原卟啉(fep)測定 缺鐵性貧血時紅細胞游離原卟啉增高，但在鐵粒幼細胞貧血時fep也會增高。