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春雨醫(yī)生

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線狀體肌病

線狀體肌病又稱棒狀體肌病(rod myopathy)或肌顆粒病(myogranulous disease),ar或ad遺傳。

除長顱外,許多線狀體肌病患者還有長臉和高腭弓肌發(fā)育不良。線狀體肌病的癥狀為全身無力,面部亦顯呆滯,約半數(shù)病人肌力減弱為進(jìn)行性,有的剛出生即因呼吸肌、舌肌、吞咽肌無力致紫紺,吸入性呼吸道感染及喂養(yǎng)困難不能存活。

診斷檢查:肌活檢約75%患兒Ⅰ型纖維占優(yōu)勢,其余25%為Ⅰ型、Ⅱ型纖維鑲嵌。線狀體肌病的檢查電鏡下可見棒狀體源于橫紋肌的z帶,多少不一,它與病情輕重亦無明顯關(guān)聯(lián);且非本病所特有,在其他先天性肌病。如中央軸空病、多軸空病(mu1ticore disease)、先天性纖維類型比例失調(diào)(congenital fibre—type dispropo一rtion)等病肌纖維中亦可見到。在ar遺傳無臨床癥狀的雜合子的肌纖維內(nèi)有棒狀體也可被檢出。鑒別診斷:線狀體肌病需要和下面疾病鑒別:
一、中央軸空病 (central core disease)ad遺傳和散發(fā)病例都可見到。
二、肌小管肌病(myotubular myopathy)又稱中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遺傳或散發(fā)性病例都有。
三、先天性纖維類型比例失調(diào)(congenital fiber—type disproportion)此種情況似是一種綜合征,而非一個病種。
四、多軸空病 (multicore disease)本病有ar和ad兩種遺傳方式,似也支持上述不是一個獨立病種的論斷。
五、還原體肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke報告2例女嬰出生后不久死于嚴(yán)重肌病。
六、球狀體肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遺傳缺陷可能累及有收縮力的肌原纖維結(jié)構(gòu),尚待進(jìn)一步研究。呈ad遺傳。

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梁東梅 北京市通州區(qū)新華醫(yī)院
2025-04-02
手術(shù)后多長時間了,照片上看就沒有愈合建議生理鹽水棉簽或者棉球清潔,局部外涂莫匹羅星軟膏或者復(fù)方多粘菌素b軟膏無菌紗布包扎 兩天換藥一次目前這個傷口不適合縫合這種傷口,換藥處理也就愈合了但你可以到醫(yī)院換藥處理局部白色的是壞死的組織,會脫落,肉芽紅潤才能加快愈合皮下的即使是線也不需要拆現(xiàn)在看不清楚是什么?等白色組織脫落以后,讓醫(yī)生看一下或者找我復(fù)診看一下
朱成浩 淮北市人民醫(yī)院
2023-07-22
好評醫(yī)生-線狀體肌病
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